低促性腺激素性性腺功能减退的诊断
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IHH的诊断有相当大的难度对可疑的IHH患者要详细采集病史，了解宫内和幼年生长发育的情况是否存在生长停滞一般地说IHH的生长停滞相对较轻身高基本上在同龄儿童正常身高的范围以内，但是由于性激素长期处于低水平，过了青春期年龄的患者四肢生长过度形成类无睾体型(下部量>上部量，指距>身高)有阳性家族史的患者应尽可能进行家系分析目前已证实的遗传方式有3种：X-连锁、常染色隐性和常染色体显性存在其他遗传方式的可能性不能排除体格检查要特别检查嗅觉有嗅觉缺失或嗅觉减退者病情较严重。一部分患者可能有红绿色盲腭裂和(或)兔唇等中线发育畸形，其他发育异常可见于中枢神经系统骨骼和肾脏等智力一般正常儿童期阴茎小睾丸可能下降不全。青春期年龄后没有性发育的征象骨龄落后于实际年龄。肾上腺皮质功能初现在6～8岁时如期启动。血清促性腺激素和性激素仍处于青春期前的低水平GH水平正常。当根据临床表现和实验检查仍不足以确定诊断时，则需要长期的追随观察，一般把18岁作为一个界限超过18岁仍无青春期启动者可诊断为IHH
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