Question

脆性X综合征有什么特征或者症状吗？

Answer 1

脆性X智力低下1基因（FMR1）的5'非翻译区有一段遗传不稳定的（CGG）n三核苷酸重复序列，其重复数在正常人中约为8～44拷贝，重复数在45~54为中间型，，当重复数达到55~200称为前突变型(premutation)。前突变者无或只有轻微症状，但约40%的男性前突变患者成年后患有震颤/共济失调，约20%的前突变女性携带者患有卵巢早衰。并且女性前突变携带者的CGG区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增(即动态突变)。 当CGG重复数目>200拷贝，通常伴随相邻的CpG岛也被甲基化，称为全突变(full mutation)。男性全突变患者几乎全部表现为重度智力低下，女性全突变患者表现则较轻。
1.男性患者 以智力低下，耳大及睾丸大为特征，典型临床症状包括：
(1)智力低下：IQ 常低于50，并呈进行性加剧。
(2)特殊面容：出生体重多较高，生后头几年生长速度快，但成人时身材矮小，面部瘦长、前额突出。头围增大、眶上饱满、虹膜颜色变淡、耳大外翻、高腭弓、大嘴、厚唇以及下颌大而突出等。
(3)大睾丸：多在青春前期睾丸增大，青春后期睾丸可达30～50cm，阴囊增厚，少见于年幼患者，常伴大阴茎。
(4)语言发育障碍：较为常见，表现为会话和言语表达能力的发育严重迟缓，存在构音障碍、病理性模仿和重复言语以及语法和词汇缺乏等。
(5)人格行为异常：包括好动、精力不集中、性情孤僻、逆反心理强、焦虑及自残等。
(6)神经系统症状：多较轻微，常见为四肢运动障碍。不随意运动迟缓、关节过度强直及全身反射亢进，偶见抽风等。
(7)生殖系统：性功能低下，成年患者阴毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育后代。
2.女性携带者 可表现轻度智力障碍，卵巢功能早衰。在女性携带者中，70%有前突变而不表现出明显的生理或认知、行为异常，而其他 30%具有全突变的女性，会表现一定范围的症状。一般来说发病女性在外貌上只有轻微的改变，有尖脸和大耳。
全突变的女性认知和行为方面的异常通常会比在发病男性身上所观察到的症状轻。她们当中有一半表现出典型的智力低下和表现出非言语性学习困难，另一半有通常需要得到不断支持的精神发育迟滞。但是所有这些女性似乎有起源于右脑和前额叶的认知损害，结果是引致视觉-空间，感知技能、执行功能、注意力和同时进行能力等异常。然而，她们在连续进行的过程中表现较好，如组织信息或时间顺序，这些发病的女性在词语记忆和阅读方面有近似的能力，数学方面比较差，使用韦氏儿童智力量表(WISC-R )测试智力时，她们的数学和图形排列方面得分特别低。她们也有一种特别的说话方式，表现为重复和杂乱无章。
她们的个性常常是害羞和退缩，有着奇怪的交流方式和怪癖。特殊的表现包括有刻板行为，离题的说话，冲动，注意力分散和适应困难。全突变的女性中有 20%～60%会被诊断患有精神心理障碍。最常见的诊断是抑郁，特有的精神分裂样改变，广泛发育障碍，个性退缩和焦虑。

补充：
阅微基因采取两步诊断方法不仅可以筛查出患病人群，确定突变类型，而且可以极大程度的节省正常人群的检测费用，适用于临床常规检测。
适用人群
育龄女性
不孕不育的女性
脆性X携带者的胎儿
有脆性X综合征家族史的人群
有不明原因智力低下家族史的人群
有卵巢早衰及其家族史的人群
有震颤-共济失调及其家族史的人群
有不明原因胎停育、反复流产的女性
有不明原因智力低下、自闭症、行为障碍和语言障碍的儿童

Answer 2

幼儿时期:
患儿在幼儿时期时，很难从外观上发现，但通常会有过动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情形发生，男性患者则会有脸型瘦长，耳形扁大，青春期后睾丸为正常人的两倍大。
女孩子的症状通常较少，程度也较轻。可能会有的症状包括：关节过度伸展及头部跟脸部的特征，在女孩子有时候这些生理特征可以单独发生。
生理特征:
脸部长而窄、大头、柔软而突出的大耳朵、突出的下颚、宽阔的鼻梁延伸至鼻尖、高而拱起的上颚。也可能有眼睛虹膜层呈淡蓝色、眼眦赘肉、眼睑下垂、近视、远视、斜视、眼球震颤。
出生后:
有结缔组织发育不良的现象，所以可能造成全身肌肉张力较低以及关节过度伸展、关节较不稳定、扁平足的现象。还可能有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂症。
青春期之后:
通常会有巨睾，脸部较长与巨睾症会开始明显。
其它症状:
疝气、关节脱臼、关节异常，以及较少见的脊柱侧弯以及手指前端较大。此症的男孩要特别提防重复发作的中耳炎，所以应特别注意中耳的状况及听力问题。大约有20%患儿可能会有癫痫，部份患儿会有脑部构造或生理结构异常，例如：脑室过大或小脑异常。约80%男性患儿与30%女性患儿有智能迟缓或不足的现象。另外还常伴随有感觉统合异常及注意力不足症等障碍
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Answer 3

Answer 4

有的，这个是会有基因遗传的，这是种染色体的症状，我知道香港有一家医院是专治这个病的，名字叫洋医生海外医疗，你可以尝试着去医院检查一下。

Answer 5

类似自闭症，这个是会遗传的，这个是可以治疗的就是在胎儿7周的时候是可以去医院检查的，刚刚准备备孕的宝妈要多留意，在7周的时候可以叫老公啊或者是爸爸妈妈一起去医院看一下有一家医疗洋医生海外医疗还不错，推荐一下你们可以到这家去看看，说不定会有意外的收获哦洋医生海外医疗