Question

白化病致病生物学机理

Answer 1

疾病分类

白化病依据临床表型特征分为三大类别：

（1）眼白化病（ocular albinism，OA）, 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状，国外群体发病率约为1/60,000；

（2）眼皮肤白化病（oculocutaneous albi-nism，OCA）,除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，国外报道发病率为1/20,000～1/10,000；眼皮肤白化病又可以根据致病基因的不同分为四型(OCA1～OCA4)，在我国，OCA1和OCA2较为常见。

（3）白化病相关综合征，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外,还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征，这类疾病较为罕见。

遗传方式

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式 ，多由于近亲结婚所引起。

白化病遗传图谱

就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

大约70个表现型正常的人中有一个白化基因的杂合子。　

Answer 2

患者体内缺乏，苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸不能形成络氨酸，而形成苯丙酮酸及其代谢产物，并聚集在血液和脑脊液中，部分经尿排出，尿液和汗液中所混杂的，代谢产物，使患者体表及尿液散发出特殊的鼠尿味