肌营养不良的症状是什么
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进行性肌营养不良症是特指Dystrophin基因突变导致的一组遗传性肌营养不良症,主要是X连锁隐性遗传。通常来说都是男孩发病,女性不发病,但母亲会把该基因传给男孩,该病是一种严重的致残、致死性疾病,分为两种类型:1、较恶性的称为杜氏肌营养不良;2、Becker型肌营养不良。杜氏肌营养不良通常在2-3岁时出现症状,如孩子出现肌肉疼痛或肌肉无力,不愿意走或跟不上同龄人,但这时运动能力不会显著下降。有一个比较突出的特点是肌酸激酶改变,如果这时孩子入托,给孩子查肌酸激酶、查肝功能,可能发现孩子的肌酸激酶会很高有几千甚至上万,这时已经出现症状。如果再发展到3岁、4岁、5岁时,可以明显发现孩子走路比较困难,上楼比较困难,蹲下去站起比较困难,腿肚开始逐渐肥大,这是肌营养不良症的早期表现。Becker型肌营养不良相对起病要隐匿,一般表现为在青少年期或儿童期逐渐出现的行走无力、上楼无力,慢慢出现四肢无力萎缩的症状,同样该病也伴随肌酸激酶升高。
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典型症状
不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
常见症状
1.假肥大型:在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数患儿在10岁时丧失行走能力,常因伴发肺部感染、压疮等疾患在20岁之前死亡。
2.肩-肱型:面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。
3.肢带型:首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。
4.眼肌型:表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。
5.远端型:表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展。
其他症状
部分患者智商有不同程度减退
不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。
常见症状
1.假肥大型:在幼儿期发病,表现为走路年龄推迟,行走缓慢、易跌,跌倒后不易爬起。多数患儿在10岁时丧失行走能力,常因伴发肺部感染、压疮等疾患在20岁之前死亡。
2.肩-肱型:面肌受累较早,表现为睡眠时闭眼不紧、吹气无力、苦笑脸容。
3.肢带型:首发症状为骨盆带肌的无力、萎缩。
4.眼肌型:表现为眼睑下垂和进行性眼外肌麻痹。
5.远端型:表现为进行性远端小肌肉萎缩,逐步向近端发展。
其他症状
部分患者智商有不同程度减退
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一,绝大多数患儿有小腿假性肥大,少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪在床。二、患者发病初时走路笨拙,容易摔倒,奔跑困难,之后逐渐出现走路和上楼困难,下蹲站起困难。三、严重者出现典型的鸭步,站立时背部前凸,肚子向前挺,两脚向外撇开,走路缓慢摇摆。躺着至起床站立非常困难,必须先翻身俯卧,再双手扶着两膝,逐渐向上支撑起立,举手不过肩。意见建议:如果有肌营养不良家族史应找专科医生作详细分析。肌营养不良中对儿童健康危害最大的是假性肥大的杜兴氏型。因此检测携带者对杜兴型的预防和婚姻状况有很大的指导意义。
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肌营养不良的症状主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生。临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现。是一种随着年龄增长,肌肉逐渐萎缩,使行动能力渐渐消失直至完全丧失生活自理能力的疾病。患者最终只能眼睁睁地等待着自己由于心肌衰竭而死亡,国际医学界形象地称之为“渐冰人”。
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肌营养不良症是一种遗传性进行性肌肉变性疾病,主要表现为肌肉进行性加重的萎缩和无力,肌营养不良症主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病
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