Question

疑难杂症请大夫赐教【不明】

病情描述（主要症状、发病时间）：刚生他有黄疸，后面医生开了药治好了，坐月子，小孩很闹，但是很懂事，就是2个多月后就老想睡觉，白天晚上都是睡，没有力气和精神，脖子和腰都没有力气，软软的，不会坐立行走。一岁多就有抽风的现象，好几次，突然眼睛发白，嘴巴青了，脸都白了，全身硬了，要维持几分钟。还老是突然一下掉小去了，没有了力气和知觉，维持几秒种有抬起头来了。到现在还是这样，坐都不会，手都不知道拿东西，走就更不要说了。

曾经治疗情况和效果：没有起色

想得到怎样的帮助：帮忙查出病因

化验、检查结果：在北大化验血4项，出来3项杨教授说没有问题，还有一项没有出来，杨教授没有给邮件告诉我们结果，也没有寄回给我们，在老家时有寄血样和小便样到北京化验，提示有间歇性枫糖尿症，和杨教授说明了，她说可以不是。
最后一次就诊的医院：北大妇幼

Answer 1

根据你的描述，孩子很可能是先天性遗传代谢性疾病或变性疾病，具体可能还要看相关检查的结果。但是不管怎样，如果可能，你现在应该开始抗癫痫治疗，营养神经治疗和康复训练。不然孩子的运动智力都会继续落后。

（陈琅大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

福建省立医院陈琅 http://chenlang11.haodf.com/