Question

女儿是不是孤独症？rett综合症？确定精神发育迟滞

病情描述（主要症状、发病时间）：我女儿现在1岁6个月半，做了脑ct，脑干测听等检查，反应能力差，大脑外部结构没有异常，智

力测试只有6个月，不会翻身，爬行，现在可以独自站立2分钟，可以走4岁左右，不稳，不会说话

。注意力不能集中，陌生人叫她也不看人，可能是不喜欢与陌生人交往。手抓的能力差，最近一月

还老是左右搓手，上次吃棒棒糖后学会了吐舌头，现在还吐，某些时候眼皮往上翻，翻眼睛。目前

郑州治疗，初步定精神发育迟滞，怀疑是不是rett综合症？？？现在治疗的方案是脑瘫方法，

曾经治疗情况和效果：脑瘫

想得到怎样的帮助：需咨询下是那种病，怎样治疗好？？？？？？？

化验、检查结果：无异常

最后一次就诊的医院：

Answer 1

谢谢。
Rett综合征，是多发于女性，是一种广泛性发育障碍，它先有一个正常的发育过程，在1-2岁左右开始出现发育倒退的现象，以致于全面发育倒退，如运动、智力、语言等。从你的资料来看，你的孩子好像考虑它的可能性较小吧。
如排除Rett综合征，则考虑智力发育迟缓的可能性大，那么治疗，主要是康复功能训练，也就是认知训练、手功能训练、语言训练、感觉统合训练以及其他辅助治疗手段或方式。
具体的诊断与治疗意见、建议以及病情分析，你要听听医生的意见，建议你带孩子到医院看看医生，现场与医生交流沟通咨询。

（颜华大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！）

湖南省儿童医院颜华 http://yanhua2008.haodf.com/

Answer 2

Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病，呈进行性智力下降，孤独症行为，手的失用，刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。
Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性，并与年龄相关，共分为四期：
I 期：自6－18个月发病时起，持续数月。表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围的环境无兴趣，肌张力低下。
Ⅱ期：自1－3岁时起，持续数周至数月。表现为发育迅速倒退伴激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。
Ⅲ期：自2－10岁时起，持续数月至数年，表现为严重的智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善。惊厥，典型的手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧弯，咬牙。
Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。
你对女儿从出生到现在的情况比较掌握，你可以参照上述情况，做出对应，对于康复训练，我觉得你还是应该去医院，通过医生的详细检查，对症治疗。
以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！