Question

染色体异常是什么？

Answer 1

在人类大多数细胞核中都有染色体，在细胞分裂时呈现46条杆状结构。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。组成细胞核的基本物质，是基因的载体。
染色体是基因的载体，染色体病即染色体异常，故而导致基因表达异常机体发育异常。
发病机制
染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
染色体病通常可分为
1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。
2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。
最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。

Answer 2

染色体异常是染色体的数目和结构发生变化。正常人的细胞核内有23对46条染色体，其中22对常染色体和一对性染色体，男性的性染色体是一条X染色体和一条Y染色体，女性是两条X染色体。所以正常男性的细胞核型是46XY性染色体、女性是46XX。

Answer 3

染色体异常大部分是随机发生的，就是在受精卵形成过程中，染色体重新组合、重新分配的过程中，因为某些不明的原因发生了异常，造成染色体数目或结构的异常。数目异常的是三体，包括21三体综合征、18三体综合征等等，其中的21三体综合征最常见。21三体综合征没有明显的遗传性，第一次怀21三体综合征的胎儿，往往第二次正常。结构异常的包括染色体片段的缺失或者重复等，结构异常对小孩不会造成明显的影响。对于结构异常的，要查父母双方的染色体，如果父母双方染色体也有类似的结构异常，父母双方又是正常的表型，这种结构异常危险性更低。

Answer 4

染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常(chromosome abnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。