结节性硬化有什么征兆?
11个回答
展开全部
结节性硬化症主要临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退,发病率为十万分之一,患病率为十万分之五,男女之比约为2:1,是常染色体显性遗传。主要病理改变为神经胶质增生层硬化结节,广泛发生于大脑皮质等。目前该病尚无特异性治疗方法,主要是对症治疗,包括控制癫痫发作等。婴儿癫痫症患者可用ACTH治疗;脑脊液循环受阻患者可以进行手术治疗;面部皮脂腺瘤患者进行整容治疗。该病愈后一般良好。
已赞过
已踩过<
评论
收起
你对这个回答的评价是?
展开全部
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症。根据受累部位不同。有不同的临床表现。典型的表现,为面部皮脂腺瘤,癫痫犮作和智能衰退。多在儿童计划并。男多于女。皮肤损害的特征是口鼻三角区皮脂腺瘤对称蝶形分布呈暗色。
已赞过
已踩过<
评论
收起
你对这个回答的评价是?
展开全部
典型表现为面部皮肤血管瘤、癫痫发作和智能减退,多在儿童期发病。
1、神经系统损害
(1)癫痫发作
癫痫发作是主要症状,可自婴儿痉挛症开始,频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。
(2)智能减退
多逐渐加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,且癫痫发作的年龄越小,越易出现精神症状。
2、皮肤损害
(1)色素脱失斑
是最早的皮肤改变,出生时即存在。
(2)皮脂腺瘤
即血管纤维瘤,主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部,呈粉红色或淡棕色。
(3)鲨革样斑
10岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑,呈肉样颜色。
3、眼部损害
部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。
4、骨骼损害
骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形。
5、内脏损害
肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见;其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。
1、神经系统损害
(1)癫痫发作
癫痫发作是主要症状,可自婴儿痉挛症开始,频繁发作者多有性格改变或精神发育迟滞。
(2)智能减退
多逐渐加重,常伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,且癫痫发作的年龄越小,越易出现精神症状。
2、皮肤损害
(1)色素脱失斑
是最早的皮肤改变,出生时即存在。
(2)皮脂腺瘤
即血管纤维瘤,主要分布在鼻唇沟、颊部和颊部,呈粉红色或淡棕色。
(3)鲨革样斑
10岁以后的患儿在腰骶部可见鲨革样斑,呈肉样颜色。
3、眼部损害
部分患者可见视网膜和视神经胶质瘤。
4、骨骼损害
骨质硬化及囊性变,多指(趾)畸形。
5、内脏损害
肾脏血管肌脂瘤和囊肿最常见;其次为肺淋巴管平滑肌脂瘤、心脏横纹肌瘤和甲状腺癌等。
已赞过
已踩过<
评论
收起
你对这个回答的评价是?
展开全部
皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。神经系统损害智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动。少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等。
已赞过
已踩过<
评论
收起
你对这个回答的评价是?
展开全部
结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病),是源于外胚层的器官发育异常所致,病变累及神经系统、皮肤和眼,也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
1.皮肤症状 皮肤损害最常见,常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤,通常在2~5岁时发现,分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见,对称散发,为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹,按之可褪色,大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在,至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素e79fa5e98193e59b9ee7ad9431333431373333脱失斑,为叶形、卵圆形或不规则形白斑,躯干及上下肢均可出现,在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑,多见于腰及下背部的皮肤,局部增厚而粗糙,略高出皮肤,是灰褐色,直径自几毫米至5~6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期,自甲沟长出,有时为本病惟一的皮肤损害。此外,牛奶咖啡色素斑,皮肤纤维瘤等均可见到。
2.神经系统症状 癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%~70%的病人有不同程度的智力减退,常在2~3岁即出现,甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作,智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
3.其他表现 本病常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一,通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光,圆形或椭圆形,表面稍隆起而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状,仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累,故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一,亦有完全无症状而于病理检查时发现者。
1.皮肤症状 皮肤损害最常见,常为主要的诊断依据。约90%的病人有皮脂腺瘤,通常在2~5岁时发现,分布于双颊及下颌部、前额、眼睑、鼻部均可见,对称散发,为淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹,按之可褪色,大小可由针尖至蚕豆大。皮脂腺瘤偶尔在出生时即已存在,至青春期因生长迅速而更为显著。85%患者可见色素e79fa5e98193e59b9ee7ad9431333431373333脱失斑,为叶形、卵圆形或不规则形白斑,躯干及上下肢均可出现,在紫外线下看得更为明显。20%的患者可见有绿色颗粒状皮斑,多见于腰及下背部的皮肤,局部增厚而粗糙,略高出皮肤,是灰褐色,直径自几毫米至5~6cm。指(趾)甲下纤维瘤发生于青春期,自甲沟长出,有时为本病惟一的皮肤损害。此外,牛奶咖啡色素斑,皮肤纤维瘤等均可见到。
2.神经系统症状 癫痫发作及智力低下是本病的特征。癫痫发作可在疾病的早期,皮肤损害或颅内钙化之前几年即已出现。癫痫可表现为任何发作形式。起初可能表现为婴儿痉挛症,以后转变为全身性发作或部分性发作。有些病人可仅有癫痫发作而无其他临床表现。60%~70%的病人有不同程度的智力减退,常在2~3岁即出现,甚至更早。有智能障碍者几乎均有癫痫发作,智力正常者则约70%有癫痫发作。发生癫痫年龄早者更易出现智能减退。极少数病人仅表现为智能减退而无癫痫发作。亦有表现为人格和行为异常、情绪紊乱和精神异常者。偶尚有肢体瘫痪、共济失调、不自主动作等症状。少数病人因室管膜下小结节阻塞脑脊液循环通路而发生脑积水及颅内高压表现。
3.其他表现 本病常合并有其他脏器的肿瘤,如骨肿瘤、肺囊性纤维肿瘤,心横纹肌瘤、口腔纤维瘤或乳头状瘤等;视网膜晶体瘤亦是本病特征性表现之一,通常位于眼球的后极。呈黄白或灰黄色而略带闪光,圆形或椭圆形,表面稍隆起而不规则,边缘呈齿轮状,大小为视盘的一半至两倍。并有随年龄增大而增多的趋势。晶状体瘤通常不引起症状,仅偶尔导致失明。其他尚可见有小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎,视网膜出血和原发性视神经萎缩等眼部表现。此外可因颅内压增高而发生视盘水肿和继发性视神经萎缩。
已赞过
已踩过<
评论
收起
你对这个回答的评价是?
推荐律师服务:
若未解决您的问题,请您详细描述您的问题,通过百度律临进行免费专业咨询