Question

结节性硬化病怎么治疗？

Answer 1

治疗原则：特异性治疗、综合治疗

特异性治疗
特异性靶向治疗方法：采用特异性抑制剂可有效治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤、心脏横纹肌瘤等

综合治疗
心脏横纹肌瘤：肿瘤较大时应手术治疗
抗癫痫治疗：除特异性抑制剂外，氨己烯酸是 TSC 抗癫痫首选药，也可使用促肾上腺皮质激素。
整容治疗：针对面部皮脂腺瘤患者
手术治疗：主要针对室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肾血管平滑肌脂肪瘤


结节性硬化症的发展与转归
目前尚缺乏有效手段治愈疾病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。结节性硬化病是一种累及多系统的常染色体显性遗传性的疾病，目前为止没有太好的治疗方法。可以采取特异性的治疗以及综合的方法治疗，可以遵医嘱应用雷帕霉素进行治疗。
如果诱发癫痫发作，应该用卡马西平等抗癫痫的药物。对于病人有室管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺部淋巴管肌瘤病、肾血管平滑肌脂肪瘤等情况，都应该做对症治疗。必要的时候，也可以手术治疗。
平时要多给病人吃蛋白质以及维生素等含量丰富的食物。要健康的饮食，适当的参加一些户外运动，也可以给病人做心理护理，鼓励病人树立战胜疾病的信心。