Question

完整人类基因组首次被破译，这对人类进一步认识自己有哪些重要意义？

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Answer 1

从头到尾破译完整人类基因组序列。使得人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列，对于人类了解基因组变异的全谱，以及某些疾病的遗传贡献至关重要，将会推动与癌症、出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。此次拥有完整的基因组，一定会改善生物医学研究。全球第一个完整的、无间隙的人类基因组序列。首次揭示高度相同的节段重复基因组区域及其在人类基因组中的变异。

在这些基因中，研究人员发现了大约2000个新基因，其中大多数已禁用，但115个可能仍处于活动状态。研究人员还发现了大约200万个额外的基因变异，其中622处存在于与医学相关的基因中。增加了之前整条染色体上隐藏的DNA片段，破译了缺失的大约2亿个DNA碱基对以及2000多个新基因——占人类基因组的8%。

对于 10,000 块拼图，当它们看起来相似时，很难正确排列小拼图，就像对重复 DNA 的小片段进行测序一样。但是对于 500 块拼图，排列较大的块要容易得多——或者，在这种情况下，是较长的 DNA 片段。对 DNA 进行测序就像解决拼图游戏一样。科学家们必须首先将 基因组DNA“化整为零”， 分解成更小的部分，然后使用测序仪以正确的顺序将其拼凑在一起。以前的测序工具一次只能对一小部分 DNA 进行测序。

人类基因组由超过60亿个独立的DNA碱基、大约2-3万个蛋白质编码基因（整个基因仍未有统一答案）组成，与黑猩猩等其他灵长类动物的数量差不多，分布在23对染色体上。为了读取数以万计的基因组，科学家们首先将所有的DNA链切成几百到几千个单位长度的DNA片段。然后用测序机器读取每个片段中的各个碱基，科学家们试图按照正确的顺序组装这些片段，就像拼凑一个复杂的拼图。

Answer 2

这一研究使得人类第一次看到最完整的、无间隙的DNA碱基基因序列，对于人类了解基因组变异的全谱，以及某些疾病的遗传贡献至关重要，将会推动与癌症、出生缺陷和衰老相关的研究与科学发展。

Answer 3

可以帮助人类解答关于染色体如何分离分裂的基本问题，还对于了解人类基因组的变异，全部掌握基因，对某些疾病的影响至关重要，促进人类疾病的基因研究。

Answer 4

开阔了人们的思想给，人们带入了更深的理论之中，让人们有了更多的理论支持，改变了人们的认知观念，提供了更多的物质理念和经验支持。