Question

如图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根

如图1是人类某一类型高胆固醇血症的分子基础示意图（控制该性状的基因位于常染色体上，以D和d表示）．根据有关知识回答下列问题：（1）控制LDL受体合成的是______性基因，基因型为______的人血液中胆固醇含量高于正常人．（2）由图1可知携带胆固醇的低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是______，这体现了细胞膜具有______的特点．（3）图2是对该高胆固醇血症和白化病患者家庭的调查情况，Ⅱ7与Ⅱ8生一个同时患这两种病的孩子的几率是______，为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ8必需进行的产前诊断方法是______．

Answer 1

（1）图1中可以看出，严重患病的细胞膜上没有该受体，并且严重患病的为隐性性状，可用dd表示，因此控制LDL受体合成的是显性基因．基因型为DD的个体细胞膜上具有较多的LDL受体，因此血液中胆固醇含量少，Dd和dd个体该受体较少或没有该受体，因此血液中胆固醇含量较高．
（2）图1中正常人接受了LDL进入细胞后，LDL表面包括了一层膜，并且脂蛋白属于大分子物质，因此低密度脂蛋白（LDL）进入细胞的方式是胞吞方式，胞吞体现了细胞膜的结构特点，具有一定的流动性．
（3）图中看出，7号为中度高胆固醇血症患者，基因型为Dd，而8号表现正常，基因型为DD；又由于6号和9号均为白化病患者，因此判断他们的双亲均为杂合子，则7号和8号的基因型均为

1

3

AA、

2

3

Aa，因此Ⅱ₇与Ⅱ₈生一个同时患这两种病的孩子的几率=

1

2

×（

2

3

×

2

3

×

1

4

）=

1

18

．为避免生下患这两种病的孩子，Ⅱ₈必需进行的产前诊断方法是基因诊断．
故答案为：
（1）显　  Dd和dd　    
（2）胞吞　 流动性 　
（3）

1

18

　 基因诊断（或基因检测）