Question

如图是一单基因遗传病的家系图，其中I2不含甲病基因，下列判断错误的是

A、‖5可能携带两种致病基因
B、乙病是常染色体隐性遗传病
C、如果甲病是血友病，可通过骨髓移植治愈D．Ⅰ 1 与Ⅰ 2 再生一个患这两种病孩子的概率是1/16
这道题中都没有甲病这个符号怎么判断啊？

Answer 1

【答案】 A
3号患有甲病，而其双亲正常，可以推断甲病是隐性病，再根据2号不含甲病基因，可以确定甲病是伴X染色体隐性遗传病；再根据双亲正常而4号女儿患乙病，所以乙病是常染色体隐性遗传病，即“双亲正常女儿病，该病一定常隐性”；设控制甲病的基因是(B，b)，控制乙病的等位基因是（A，a），则双亲的基因型为：AaXBXb和AaXBY，由此可知5号(A_XBY)不可能携带甲病的基因，否则5号就患甲病了。【有些啰嗦，希望对你有帮助】

追问

那C呢？ 难道可以用骨髓移植治愈吗？

追答

理论上可以，血友病的病因是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，骨髓移植后，可以由造血干细胞分化出能产生活性凝血活酶的正常血细胞。但是在临床医学上一般不采取这样的治疗手段。
目前国际上通用的方法是利用高纯化抗血友病甲球蛋白、重组8因子等进行替代治疗，在发达国家这一方法已取得很好的疗效。也可以采取脾脏移植，但是医疗费用高，且存在安全隐患……

追问

血友病是遗传病，难道这样就可以改变遗传？

追答

这不能简单的称为“改变”遗传，基因指导活性凝血酶的合成，血友病患者没有正常的基因去指导该酶的合成，这里体现出基因通过控制酶的合成间接控制性状。患者原有的基因改变不了（如果患者的血友病基因不发生突变，那么这辈子就永远拥有这样的基因了），那么，治疗手段就存在两个比较明确的方向：一、要么得到正常的基因，如基因治疗（以正常的基因得到正常的表达产物）；二、要么得到正常的酶或与酶具有相似功效的替代药物。无论采取何种手段，其最终目的是改变患者的性状，而不是改变遗传，因为患者的父母已经把患者生出来了……