Question

我有一种家族基因遗传病，从一出生就已经遗传了，到我这代已经传了几代了，有的遗传有的没有遗传，具体情

我有一种家族基因遗传病，从一出生就已经遗传了，到我这代已经传了几代了，有的遗传有的没有遗传，具体情况和症状:一到冬天当温度低到一定程度我的手脚就像冰一样，而且手指不能合拢还有使不上力，捉东西很笨拙，感觉手指不听使唤，还会伴随下肢行动不便，如果受冻时间长的时候用力闭眼睛再挣开眼睛会眯缝但过一会就没事，如果大笑一停下来有时候脸部会变形，也是过一会就没事了，总的来说一到冬天就像个废人。但是当温度升高比如盖被子过一阵子或拿火来取暖一阵子这些症状就会完全消失，和正常人一样，热天就没有这些发生。所以在这里我称它为冬天症状。还有另一个发病症状是没有规律的，不分冬天夏天如果处理好可能一年都不发病，发病原因大致是如果晚上肚子很饿就睡觉或晚上很冷不盖被子睡觉到早上的这个时间段会容易发病，如果不发病，那白天一天到晚上睡觉前是一点事都没有的。发病症状:一发病，全身手脚一点力都没有，走路很困难，一蹲下很难站起来，但发病也分轻重，如果不严重还是可以走的，只是力气还是很小。请问医生们有听过这种病吗？目前有医治这种病的先例吗？如果要医治应该去哪个医院哪个科目？希望医生们帮我呼吁讨论打听一下我会不胜感激！谢谢。

Answer 1

病情分析：
你好,你的描述是属于遗传性疾病，不过遗传性疾病有很多种，虽然你的行为上有些异常，但是通过能打字描述自己的情况来看，智能问题不大。
指导意见：
遗传性疾病首先要确认分型，所以建议你去医院先做一个遗传基因上的检查，然后确认严重程度，这样才有详细治疗方案。