Question

遗传性小脑萎缩共济失调怎么办？

Answer 1

遗传性共济失调小脑萎缩为常染色体显性遗传性疾病。常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码。目前尚不能够完全阻止遗传性共济失调病情的进展，遗传性共济失调的临床治疗，以经验性对症治疗为主，主要目标是减轻症状，缓解病情发展，维持日常生活。可以适当的应用一些营养脑细胞，促进脑细胞修复的药物，也可以做一些肢体功能康复训练和针灸，物理治疗。

Answer 2

初期症状表现：
1、走路柔如喝醉
2、动作反应不灵活
3、提重物有困难
4、上下楼梯不协调
5、肌肉僵硬，眼球转动障碍
6、辨别距离能力不良。

中期症状表现
1：四肢、肌肉不协调感加重，运动失调现象明显。
2：无法控制姿势与步伐，状似企鹅行走;摇摇晃晃，两腿微张或剪刀步，无法保持平衡，无法长距离行走，无法跑步，上下楼梯困难，走路时身体无法灵活调整。因此，容易摔跤
3：舌头打结、说话不清楚，写字有困难，吃东西或喝水时容易被呛。

晚期
1：说话极不清楚，无法控制音调，甚至无法言语，写字无法辨认，吞咽困难。
2：无法站立，甚至无法坐起，需靠轮椅代步，或卧床在床，生活无法自理。

Answer 3

小脑萎缩和遗传性神经性共济失调是两回事，不过小脑萎缩会有共济失调的症状，而且更准确的说，小脑萎缩并不算是一种疾病，而是神经影像学表现。对于遗传性共济失调是由于遗传基因而导致的一种疾病，与小脑萎缩是两回事情，不能够把两者等同。

Answer 4

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性病。也称为脊髓小脑共济失调，多于成年发病（大于30岁）表现为平衡障碍、进行性肢体协调运动障碍、步态不稳、构音障碍、眼球运动障碍等，并可伴有复杂的神经系统损害，伴大脑皮质功能损害如认知功能障碍和（或）精神行为异常等。也可伴有其他系统异常。

Answer 5

遗传性共济失调和小脑萎缩在目前的医学上还没有有效的可治愈的方法，只能通过一些肢体的锻炼和药物来进行控制，患者应该以医生的嘱咐为主，将医生开的药物按时服用，相信医生，以积极的态度面对治疗。有报道称丁螺环酮对于治疗遗传性共济失调有一定 的效果，但还没有被证实，如果患者想要服用此药，一定要慎重。
患有遗传性小脑萎缩共济失调疾病的患者，可能会出现走路摇摇晃晃、说话不清、手颤抖、忘记时间、严重的还会失去判断力的现象。在目前的医学上，这种病还没有一个有效的方法可以治愈，只有通过正确有效的治疗，来控制病情，以使患者达到病情减轻的效果。
在治疗遗传性小脑萎缩共济失调疾病的药物中，曾经有过报道说丁螺环酮可能有或多或少的作用，但这也只是报道，暂时还没有被证实，所以如果患有此病，想要使用此药的话一定要慎重。
也有报道称，干细胞移植对遗传性小脑萎缩的治疗有效，但这个治疗方法，还在实验的阶段，也同样没有得到证实，并且在现在的很多医院也还没有开展干细胞移植这个治疗方法。