Question

遗传咨询相关问题

Answer 1

广义的遗传咨询包括单基因和多基因遗传病的治疗，产前诊断，结婚、妊娠、分娩和婴儿保健的指导，近亲结婚的危险性，反射性对遗传的景响，亲子鉴定等。

1）遗传咨询对象：常见的遗传咨询对象包括不明原因智力低下、精神分裂症或先天畸形儿，不能自理、自主的父母，不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇，婚后多年不育的夫妇，35岁以上的高龄孕妇，长期接触不良环境因素的育齢青年男女，孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇，常规检查或常见遗传筛查发现异常者。

2）遗传咨询师

3）遗传咨询中经常遇到的问题

4）遗传各询的步骤：信息采集、诊断、推算疾病复发风险率、向患者及家属提出对策及建

议。

5）人类遗传病的概念：受精卵或母体受到环境或遗传等影响，引起的下一代基因组里的基因发生缺陷产生的疾病，称为遗传病。分单基因、多基因、染色体病。

6）与男性不育相关的遗传异常：主要包括精子染色体非整倍体、结构异常、 DNA 损伤等。7）与女性不孕相关的遗传异常：主要包括染色体数目和结构异常及单基因遗传病等。

8）性发育异常（ DSD )

9）复发性流产的遗传异常：主要包括夫妇染色体异常和胚胎染色体异常。

10) PGD / PGS 前的遗传咨询。