Question

猫叫综合症是怎么得的

Answer 1

1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，病孩的哭声好像猫在叫一样,称为“猫叫综合征”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起，所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。根据国外报告，“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一；在精神发育不全者中，其发生率为3/2000。 婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征，这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显，直至消失。此外，患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析，列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多，种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常，而只表现其一部分。最为常见的异常表现： 1、智能发育低下，成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l／5。 2、童年期肌张力过低，到成年期则转变为肌张力过高。 3、脸呈圆形，“满月状”。 4、两眼距离过宽。 5、外眼角往下倾斜等等。 这些特征大多也是童年期较明显，随着年龄增大可能消失。 临床表现为： 出声时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫，其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。 目前，该症在医学界尚无法治疗！ 本人从事特殊教育约15年，也只见过两例，从见到的两例情况来看，猫叫综合症通过适合的教育训练，中度的也可以到庇护工场工作，但因行走、语言等方面的特异情况，轻度者也难以在社区竞争就业。 [染色体] 患者的染色体缺失片段大小不一。症状主要由5p15的缺失引起。畸变多数是新发生的。由染色体片段的单纯缺失（包括中间缺失）的占80％，不平衡易位引起的占10％，环状染色体或嵌全体则比较少见，由亲代染色体重排导致的5p－综合征不多见。

Answer 2

染色体5号断链所得