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地中海贫血是一种遗传性的贫血疾病,与父母的基因有关。因最早发现于地中海区域而称为“地中海贫血”(简称地贫)。在我国南方各省的发病率也很高,其中两广、海南是高发区。
根据地贫遗传规律,正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因:一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母那里遗传了一个或多个不正常的地贫基因,就有可能患上地贫。夫妇双方都是静止型或轻型地贫,他们的孩子就会有25%的可能是重型地贫,50%的可能是轻型地贫,另有25%的可能是正常的。
由于地贫是遗传病,目前国内外还没有有效的治疗方法,只能依靠输血才能维持生命,治标不治本。目前根治地贫的唯一手段是进行造血干细胞移植,但是配型相合的造血干细胞供者难以找到。一般来讲,常见治疗方法如下:
1.一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3.铁鳌合剂:常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
4.脾切除:脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。
5.造血干细胞移植:基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,目前正在探索之中。
地中海贫血属于一种“难治但可防”的疾病,最好能在婚前、孕前、产前就进行地贫筛查和基因检测,进行遗传咨询,清楚了解自己的遗传背景。收起
根据地贫遗传规律,正常的情况下,每个人会拥有两组正常的血红蛋白基因:一组来自父亲,另一组来自母亲。如果从父母那里遗传了一个或多个不正常的地贫基因,就有可能患上地贫。夫妇双方都是静止型或轻型地贫,他们的孩子就会有25%的可能是重型地贫,50%的可能是轻型地贫,另有25%的可能是正常的。
由于地贫是遗传病,目前国内外还没有有效的治疗方法,只能依靠输血才能维持生命,治标不治本。目前根治地贫的唯一手段是进行造血干细胞移植,但是配型相合的造血干细胞供者难以找到。一般来讲,常见治疗方法如下:
1.一般治疗:注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。
2.输血和去铁治疗,此法在目前仍是重要治疗方法之一。
3.铁鳌合剂:常用去铁胺( deferoxamine ) ,可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。
4.脾切除:脾切除对血红查白 H 病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。
5.造血干细胞移植:基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者,应作为治疗重型β地贫的首选方法。
6.基因活化治疗:应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,目前正在探索之中。
地中海贫血属于一种“难治但可防”的疾病,最好能在婚前、孕前、产前就进行地贫筛查和基因检测,进行遗传咨询,清楚了解自己的遗传背景。收起
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