Question

结节性硬化都有哪些症状？

Answer 1

结节性硬化可能会出现红肿、皮肤或者脑部会出现异常的情况，皮肤会出现蚕豆大小呈淡红色或者是褐色丘疹。也可能会出现癫痫，情绪不稳、容易冲动、胡思乱想等精神症状。

结节性硬化一般是在孩子四岁之前发病，随着年龄的增长，慢慢会增大，最初的症状从婴儿时期的痉挛症发作。有的会出现全面性的发作或者是局部发作，或是复杂性的发作。

结节性硬化后期会影响到其他的器官，可能会导致心力衰竭、呼吸衰竭，还有可能肾功能衰竭等并发症的出现。所以发现病情要及时进行治疗。

Answer 2

根据受累部位不同，可有不同表现。典型表现为面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。多于儿童期发病，男多于女。
1.皮肤损害
特征是口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。90%在4岁前出现，随年龄增长而增大，很少累及上唇。85%患者出生后就有3个以上1mm长树叶形、卵圆形或不规则形色素脱失斑，在紫外灯下观察尤为明显，见于四肢及躯干。20%可在10岁以后出现腰骶区的鲨鱼皮斑，略高出正常皮肤，局部皮肤增厚粗糙，呈灰褐色或微棕色斑块。13%患者可表现甲床下纤维瘤，又称Koenen肿瘤，自指（趾）甲沟处长出，趾甲常见，多见于青春期，可为本病惟一皮损。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最特征的皮损。[1-2]其他如咖啡牛奶斑、皮肤纤维瘤等均可见。
2.神经系统损害
（1）癫痫为本病的主要神经症状，发病率占70%～90%，早自婴幼儿期开始，发作形式多样，可自婴儿痉挛症开始，至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。频繁而持续的癫痫发作后可继发违拗、固执等癫痫性人格障碍。若伴有皮肤色素脱失可诊断为结节性硬化症，以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有性格改变。
（2）智能减退多进行性加重，伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状，智能减退者几乎都有癫痫发作，早发癫痫者易出现智能减退，癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍，部分患者可表现为孤独症。
（3）少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等，如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。[2]
3.眼部症状
50%患者有视网膜胶质瘤，称为晶体瘤。眼底检查在眼球后极视乳头或附近可见多个虫卵样或桑椹样钙化结节，或在视网膜周边有黄白色环状损害[2]。此外尚可出现小眼球、突眼、青光眼、晶体混浊、白内障、玻璃体出血、色素性视网膜炎、视网膜出血和原发性视神经萎缩。
4.肾脏病变
肾血管平滑肌脂肪瘤（AML）和肾囊肿最常见，表现为无痛性血尿、蛋白尿、高血压或腹部包块等，在TSC死亡者中因肾脏疾病而夭折者约占27.5%，是该病死亡的第二大原因。
5.心脏病变
47%～67%患者可出现心脏横纹肌瘤，该肿瘤一般在新生儿期最大，随年龄增大而缩小至消失，可引起心力衰竭，是本病婴儿期最重要的死亡原因，产前超声最早能在妊娠22周时发现肿瘤，提示患TSC的可能为50%。
6.肺部病变
肺淋巴管肌瘤病（LAM）累及肺部常见于育龄女性患者，是结缔组织、平滑肌及血管过度生长形成网状结节与多发性小囊性变，可出现气短、咳嗽等肺心病、自发性气胸的表现。
7.骨骼病变
骨质硬化，颅骨硬化症最为常见，亦好发于指、趾骨，为骨小梁增生所致；囊性变，全身骨骼均可受累，X线可发现；脊柱裂和多趾（指）畸形。
8.其他脏器
包括消化道、甲状腺、甲状旁腺、子宫、膀胱、肾上腺、乳腺、胸腺等均可能有受累，目前认为TSC除骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。

Answer 3

结节性硬化症的症状有：1.可能出现脑部皮肤等异常情况。2.肾部的多个器官受累。3.可能会出现面部皮脂腺瘤，智力减退，癫痫病的发作，可以通过手术方式来进行治疗，平时一定要密切观察病人的身体变化，及时跟医生进行沟通，在医生指导下用药，定期到医院进行复查。结节性硬化症的症状有：1.肾脏病变等情况。2.眼部红肿，出现黄白色环状损伤。3.会出现心脏和肺部病变。4.会出现神经系统损伤。可以通过头颅平片或者是脑电图，脑积液的方式来进行检查。一定要早发现早治疗，千万不要一拖再拖。

Answer 4

早期结节性硬化主要有4个症状：
　　1、皮肤变化：结节性硬化最早会在患者的皮肤中表现出来，一般能够明显的看到皮肤出现白色的、大小不一、与周围皮肤界限清楚的皮肤色素脱失斑。这种斑点常常会出现在患者的四肢和躯干部分，有些时候会在患者的头皮当中出现，而其出现的数量则不固定，往往因人而异。
　　2、眼部变化：结节性硬化在某些时候也会影响到患者的眼部健康，导致眼部出现有桑葚状的细胞瘤或者是斑块状错构瘤各无色素区，在一定程度上会影响到患者的视力，但是不会引起失明症状的出现。
　　3、神经系统变化：结节性硬化对神经系统的影响往往表现为癫痫和治理低下，情况比较严重的话可能会导致出现偏瘫或者是其他神经系统方面的疾病。
　　这种症状会出现在大多数患者当中，在不同的年龄段有着不同的表现，在婴儿时期常常表现为婴儿痉挛，较大一些的儿童或者成年人则表现为复杂部分性发作或其他局限性发作。
　　而结节性硬化在病理学当中属于错构瘤，对脑组织有一定的压迫和影响的作用，因此常常会影响到患者的智力发育或者是导致其智力水平下降。

Answer 5

结节性硬化症患者的临床表现如下:1、根据结节性硬化累及大脑的部位，约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。

如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛，随其年龄的增长，癫痫发作类型可能发生改变，如成为复杂部分性发作或出现其他癫痫综合征;2、60%的结节性硬化症患者存在一定程度的智力下降，部分患者无明显的智力减退或改变;3、结节性硬化症患者可能出现皮肤改变症状。