Question

苯丙酮尿症是什么病

Answer 1

苯丙酮尿症（phenylketonurics;
PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症（phenylketonuriaPKU）是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylasePAH)

苯丙酮尿症
缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见本病遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、素食、精神神经症状湿疹皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等脑电图异常.如果能得到早期诊断和早期治疗，则上述临床表现可不发生智力低下，脑电图异常也可得到恢复。