Question

怎么判断神经纤维瘤？

怎么判断神经纤维瘤？

Answer 1

神经纤维瘤病1型多发牛奶咖啡斑是在出生至2岁的时候就明显表现出来，而其他症状多数会晚发。加上近一半的神经纤维瘤病（2型可能更高）患者都是没有家族史的，因此对于婴幼儿期出现的多处咖啡斑，这个时候即使去找最有经验的医生就诊，给出的建议往往也都是非确定性的。那需要做什么检查才能100%确定孩子是不是神经纤维瘤病呢？如何预防该病的发生呢？那就是进行基因解码。

神经纤维瘤由特殊的基因序列变化引起，虽然该病是良性疾病，不会致命，但也给患者家庭造成的痛苦巨大。通过佳学基因神经纤维瘤致病基因解码，有助于早期确诊或者排除神经纤维瘤病的诊断，从而提早干预或者避免不必要的焦虑。

Answer 2

生化检查或者基因检测。如果怀疑患病，赶紧找根底健康，既可以做临床检测也可以基因检测，快速确诊。

Answer 3

佳学基因研究表明，神经纤维瘤是常染色体显性遗传病，致病基因NF1位于常染色体17q11.2。在发病者中，此染色体位点缺失，致使患病者不能产生相应的蛋白-神经纤维瘤蛋白。
通过神经纤维瘤致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

Answer 4

只有咖啡斑吗，早期会确诊不了的，最好做神经纤维瘤致病基因鉴定，通过基因解码技术分析很可靠。