Question

婴儿结节性硬化症表现？

Answer 1

婴儿结节性硬化综合症是常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，少数为散发，男多于女，主要表现有惊厥、智力低下及面部的血管纤维瘤。惊厥是本病最突出的表现，多在两岁以内发病，常为婴儿痉挛症的发作，阵挛发作或者失张力型的发作，随着年龄增长逐步转变成部分性发作或者强直阵挛性发作，抗癫痫的药物很难控制。大部分病儿智力低于正常，而且随着年龄增长表现逐渐明显。血管纤维瘤为本病的突出表现之一，多发生在鼻唇沟附近，向颊、前额、下颌等部位扩展，偶尔可见于眼睑。呈红褐色或与皮肤色泽一样，从针尖大小到豌豆大小不等的无痛瘤体。不少病儿常有视网膜的病变，有些病儿也可在肝、脾、肾、肺、心或脑部发现肿瘤。本病预后不良，一般是对症治疗。对于顽固难控制的癫痫发作，如果能找到颅内局限性病灶，可以考虑手术。

Answer 2

根据受累部位不同，可有不同表现典型表现为面部皮脂腺瘤癫痫发作和智能减退多于儿童期发病男多于女一皮肤损害特征是口鼻三角区皮脂腺瘤对称蝶形分布呈淡红色或褐红色。二神经系统损害癫痫为本病的主要神经症状发病率占70%至99至婴幼儿期开始发作形式多样。智能减退多进行性加重伴有情绪不稳行为幼稚。手术可有神经系统阳性体征眼部症状。肾脏病变，心脏病变，肺部病变，骨骼病变，其他器官包括消化道甲状腺。甲状旁腺子宫膀胱肾上腺。松裸体外壳累积所有组织器官。

Answer 3

本病是是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。需要结合颅脑检查及相关检查以明确的。
意见建议：建议注意给予对症支持治疗，这个没有特殊根治的办法。

Answer 4

结节性硬化症是一种属于斑痣性错构瘤病的常染色体显性遗传性疾病。 对症治疗。如用抗癫痫药物控制癫痫发作、婴儿痉挛,可用促肾上腺皮质激素