Question

结节性硬化是什么原因造成的

Answer 1

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩
50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有
1/3
的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外
2/3
结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。事实上，有些人的病徵非常轻微以致于他们比较重度影响的小孩被诊断出结节性硬化病后，才发现他们也有结节性硬化病。
TSC1
与
TSC2
基因皆可抑制身体肿瘤的生长。当这两个基因其中之一有缺陷时，肿瘤就不会被抑制，导致结节性硬化病。这些基因在早期胎儿脑部及皮肤的发育上，扮演重要的角色。因此，皮肤的病变是诊断此病的最重要指标，包括有指甲旁纤维瘤、脸部血管纤维瘤、白色斑等。

Answer 2

结节性硬化症属于基因点突变疾病，可分为TSC1和TSC2基因突变，突变的基因不能完成原基因调节细胞的分化和增殖的功能，从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞异常分化和增殖，从而出现脑、肾、皮肤、心脏等多器官受累。

一、主要病因
1、常染色体显性遗传：本病外显率不完全，无性别和种族的差异，1/3的患者有家族史，本病的家族内和家族间差异性极大，表明部分差异性可能由遗传决定。
2、两个致病基因：目前已经发现本病存在TSC1和TSC2两个致病基因，分别引起各50%的结节性硬化综合征，临床上无表型差异，TSC1基因位于第九号染色体的长臂(9q34)， TSC2基因位于第十六号染色体连锁的短臂(16p13.3)，在结节性硬化症中，TSC1和TSC2的基因突变包括碱基缺失、插入、错义复制或形成重复片断，但没有明显的突变热点存在。TSC1和TSC2基因都具有生长抑制作用。
二、诱发因素
1、家族中有患有结节性硬化症的家属。
2、母亲孕期接触药物、辐射等，未规范作产检。