21三体综合征是如何形成的
21-三体综合征（即唐氏综合征），又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
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细胞遗传学解释：
在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型：
1、标准型：47，XX(或XY)，+21。
2、易位型：46，XX(或XY)-14，+t(14q21q)。
3、嵌合体型：46，XY(或XX)47，XY(或XX)，+21。
扩展资料：
21-三体综合征的临床表现：
1.患儿具明显的特殊面容体征：如眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，唇厚舌大，常伸出口外，流涎不止，头小而园。颈短而宽，常呈现嗜睡和喂养困难。
2.生长发育迟缓：身材矮小，四肢短，骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。肌张力低，韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指向内弯曲。
3.皮纹特点：手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足，拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
4.智能低下：本病最突出、最严重的临床表现。随年龄增长其智能低下表现逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟，抽象思维能力受损最大。
5.伴发畸形：患儿常伴有先天性心脏病，其次是消化道畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率明显高于正常人群。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
参考资料来源：/baike.baidu.com/item/小儿唐氏综合征/7253892?fr=aladdin"target="_blank"title="百度百科-小儿唐氏综合征">百度百科-小儿唐氏综合征
1、孕妇高龄：导致21-三体综合征的原因是多方面的，其中非常重要的原因是母亲受孕时年龄过大，高龄母亲的卵子老化，使两条21号染色体在减数分裂时不分离，都传给了子女，再加上来源于父亲的1条21号染色体，形成21-三体综合征。
2、遗传因素：少数父母具有特殊的异常染色体但本身无症状，异常的染色体遗传给子女后可导致21-三体综合征。
3、其他因素：孕期射线辐射、病毒感染、化学污染等。
21
syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。
病理病因
小儿唐氏综合征的病理病因
(一)发病原因
唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。
(二)发病机制
三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大(表1)，在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现，父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因，易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来，除有染色体易位外，双亲外周血淋巴细胞核型大都正常，产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1～q22.2，不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。
