Question

可以不做唐筛直接做无创吗? 看完不再纠结!

Answer 1

前一段时间，我写了一篇《孕妈都在做的唐氏筛查, 到底查什么?》的科普文章。有一些孕妈看了文章后，就在后台问我：无创的准确率比唐筛高，那么自己可以不做唐筛，直接做无创吗？

下面，我就和大家一起聊聊，到底什么是唐氏筛查，什么是无创DNA？无创DNA真的可以取代唐氏筛查吗？

什么是唐氏筛查？

唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的检查，又被称为血清学筛查。唐氏筛查主要是通过抽取孕妈的血液进行化验，再结合孕妈的年龄、体重、孕周等因素，对宝宝是否存在异常作出风险评估。唐氏筛查可以检测出宝宝患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。唐筛的价格比较亲民，报告时间也比较短，除了能检测上述疾病外，还可以对性染色体异常、结构异常以及某些妊娠并发症的早期预测有一定的价值。但是，唐氏筛查的检出率比较低，仅仅只有60—70%。

什么是无创DNA？

无创DNA是无创DNA产前检查的简称，又被称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。和唐氏筛查相比，无创DNA采用的则是一种新技术，主要是通过采集孕妈体内的外周血，然后对外周血血浆中游离的DNA片段（也包括宝宝游离的DNA）进行测序，将测序的结果进行生物信息分析，由此得到宝宝的遗传信息。无创DNA的检出率比较高，接近99%，而且检测的时限比较长，采血后十个工作日就可以拿到报告。但是无创DNA的费用比较贵，差不多是唐氏筛查的十倍，而且检测的范围比较小，仅限于21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征。