婚前检查地贫的准确率
地中海贫血症在日常生活中并不常见,但是地中海贫血症非常不好治疗,甚至可能会有遗传的风险,所以在婚前检查是可以检测出是否具有这种血液疾病的,那么婚前检查地贫的准确率有多大?
婚前检查地贫的准确率
百分之百。现在很多夫妻对于婚前检查都比较重视,主要是怕以后生出来的宝宝会有问题,婚前检查有一项检查是必须要做的,就是地中海贫血检测。
地中海贫血症(简称地贫)又称为海洋性贫血,是一组遗传性溶血贫血疾病。由于遗传的基因不足导致血红蛋白中其中一种或一种以上的珠蛋白链合成不足所导致的贫血。由于基因的缺陷的复杂性和多样性,导致缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。
地中海贫血是由于是常染色体基因缺陷引起的病病症。所以在一对基因中,如果一个基因有缺陷,则另一个基因为正常,就称为杂合子地中海贫血。如果父母均为杂合子,部分子女一对基因都会有缺陷,这就使是纯合子地中海贫血,纯合子地中海贫血都属于重型。
地中海贫血有轻重之分,一般划分为轻型、中间型、重型这三种:
1、轻型:不会影响日常生活,一般会出现轻度性贫血或没有任何症状,一般在调查家族史时或者检查的时候会发现。
2、中间型:是介于轻型和重型之间的,一般会出现轻度性贫血,更甚者有可能出现中度贫血,患者大多可存活至成年。
3、重型:一般出现在患儿出生后数日即出现贫血、肝脾肿大进行性加重,并有发育不良,其症状有:两颊突出、头大、马鞍鼻、眼距增宽、前额突出、臀状头,长骨可骨折等症状。
缺铁性贫血的主要症状是头晕乏力面色苍白,血常规是MCV(平均红细胞容积/体积)、MCH(平均红细胞血红蛋白量)、MCHC(平均红细胞血红蛋白浓度)都有下降,一般常见的病因为慢性失血或者铁摄入不足、女性月经过多等。
一般表现为月经期长、消化道出血、血块量大、尿血等。另外血清铁、血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度下降,总铁结合力升高等,一般可诊断为缺铁性贫血。
一般轻度的地中海贫血有遗传的可能,可以先做个婚前地中海贫血检查了解自己是否携带地中海贫血基因,这个检查是地中海贫血基因筛查,一般在婚前做比较好,减少自己孩子地中海贫血发生率,检查前是可以吃东西的。只需要抽少量血即可,能检测20种常见病症。
怎样判断是地中海贫血?
我们都知道地中海贫血是一种遗传性很大的疾病,根据患病的程度,治疗方法不一样。如果是轻型的话,基本上不需要怎么治疗,只要平时生活上多多注意就可以了;但是如果是重型的,现在是没有根治的方法,只能依靠输血来维持生命。怎样判断是地中海贫血?
怎么样才能判断是否真的患上地中海贫血?其实,可以从一些症状之中猜出一二,但是具体还是要根据检查的结果。
一般地中海贫血患者在刚出生的时候是没有什么特别明显的症状,看上去就像正常的婴儿一样,但是在婴儿期过后,就会出现一些明显的症状了。具体的表现有,贫血、浑身疲乏无力、浑身水肿、肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。
随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。这是较为轻型的宝宝出生之后会有的症状。
如果是重度地中海贫血的话,胎宝宝可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡。也有一些患者是由中度地中海贫血导致成重度的,只是它的症状比中度的更加严重,直至导致死亡,一般都不可能活到成年。