Question

唐氏筛查结果怎么看？

Answer 1

唐氏综合症一直都是一个医学上比较难的一个基因病，主要是因为唐氏综合症的患病率其实是有点高的，还有就是不可治愈性，所以孕妇一般会在孕期做唐氏筛查，以尽量降低唐氏患儿的出生率。那么，唐氏综合症的筛查结果一般是否准确呢？
1、甲胎蛋白(AFP）
甲胎蛋白是胎儿的一种特异性球蛋白，正常值为0.7-2.5MOM。孕妇血清中的AFP在早、中孕期逐渐增加，大约在孕28～32周时达到相对稳定期。当胎儿出现缺陷时，羊水和母体血清中的AFP显著升高。
2、绒毛膜促性腺激素(hCG)
hCG是由胎盘绒毛膜的合体滋养层产生的，正常值为0.4-2.5MO。在妊娠的前8周增加很快，以维持妊娠。在大约8周以后，hCG逐渐下降，直到大约20周达到相对稳定。唐氏综合征时母体血清hCG会比同孕周升高。
3、游离雌三醇（uE3）
uE3（游离雌三醇）是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素，一般正常平均MOM值为0.7。胎儿的肾上腺皮质发育不良，可导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少，从而使uE3减少。怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低。
4、抑制素A（InhibinA）
抑制素A是性腺分泌的一种糖蛋白激素，一般正常平均MOM值为2.0以上，它具有抑制垂体促卵泡素合成和分泌的作用，受到孕周不准确的影响小。抑制素A越高，唐氏风险值越高。
5、21三体危险度
21三体综合症又称唐氏综合症，正常值为小于1/270，如大于如大于该数值则21三体为高风险。
6、18三体风险度
18三体综合症亦称爱德华氏综合征，正常值为小于1/350，如大于如大于该数值则为18三体高风险
7、神经管缺陷风险度
正常值为小于1/270，如大于该数值则为神经血管缺陷高风险。
8、注意事项
如果结果为低风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较低。如果结果为高风险，提示胎儿患唐氏综合症的几率较高，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。
唐氏筛查是一个风险评估，只能帮助判断胎儿患唐氏综合症的几率有多大，但不能确定胎儿是否患唐氏综合症。只有羊水穿刺的准确率能够达到百分之一百。
9、孕妇体检
1、第一次产检：怀孕12周
【产检项目】：建立妊娠期保健手册、确定孕周、推算预产期、评估妊娠期高危因素、血压、体重指数、胎心率、血常规、尿常规、血型（ABO和Rh）、空腹血糖、肝功能和肾功能、乙型肝炎病毒表面抗原、梅毒螺旋体、HIV筛查、心电图。
【温馨提示】：之前没有做过婚检、孕前检查的人，还要增加地中海贫血的筛查，家里养宠物的人，则要增加寄生虫检查。专家提醒：第一次产检做的检查项目相对最多，这也是为了全面检查准妈妈的健康情况。要带上准爸爸一起检查，并且要了解你和他的直系亲属及家族成员的健康情况。
2、第二次产检：怀孕16周
【产检项目】：分析首次产前检查的结果、血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、孕中期唐氏血液筛查（15—20周）
【温馨提示】：第2次产检，最重要的项目是唐氏筛查，做唐氏筛查时检查前一天晚上12点以后禁食物和水，第二天早上空腹来医院进行检查。另外，检查还与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关，最好在检查前向医生咨询其他准备工作。
3、第三次产检：怀孕20周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、B超胎儿畸形筛查（18—24周）、血常规、尿常规
【温馨提示】：第3次产检项目中最重要的是B超筛查胎儿畸形，在孕期20周做超声波检查，主要是看胎儿外观发育上是否有较大问题。医生会仔细量胎儿的头围、腹围、看大腿骨长度及检视脊柱是否有先天性异常。如果准妈妈照的是四维彩超，还可以看到宝宝的实时面部表情呢。照彩超之前，准妈妈要做的是保持平和的心态，如果过于紧张是会影响到胎儿的活动哦。
4、第四次产检：怀孕24周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、糖耐量筛查（75gOGTT）、血常规、尿常规
【温馨提示】：第4次常规产检，最重要的项目是进行妊娠糖尿病的筛检——糖耐量筛查，一般是在孕期第24周做。做糖耐量筛查前一天晚上8点以后不要进食，水也少喝。喝糖水的时候不要太快，慢慢喝，一点一点的喝，不要一口喝完，要在3—5分钟之内喝完。喝完后最好多走动，这样一个小时内能量会有所消耗，会帮助降低血糖浓度。
5、第五次产检：怀孕28周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、产科B超检查、血常规、尿常规
【温馨提示】：这时期贫血发生率增加，准妈妈务必作贫血检查，若发现贫血要在分娩前治愈。从怀孕28周开始，产检变为每两周一次，第5次和第6次产检都是常规项目的检查。
6、第六次产检：怀孕30周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、血常规、尿常规
【温馨提示】：这周的产检是进行常规的产检项目，准妈妈要注意每天都要自数胎动，发现异常就应该马上就医。
7、第七次产检：怀孕32周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、胎心监护
【温馨提示】：一般从32周起，产检项目会加上胎心监护。你可以选择一个舒服的姿势进行监护，避免平卧位。如果做监护的过程中胎儿不愿意动，极有可能胎儿是睡着了，可以轻轻摇晃你的腹部把胎儿唤醒。
8、第八次产检：怀孕34周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、胎心监护
【温馨提示】：第8次产检，除了常规产检项目外，准妈妈都需要做胎心监护了，做胎心监护前，你应该尽量多走动，或吃些点心，让宝宝活动起来，这样胎心监护就能更顺利进行了。
9、第九次产检：怀孕36周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、产科B超检查
【温馨提示】：这次产检，准妈妈需要做一次详细的超声波检查，包括胎儿双顶径大小、胎盘功能分级、羊水量等。医生将凭此评估胎儿当时的体重及发育状况，并预估胎儿至足月生产时的重量。一旦发现胎儿体重不足，准妈妈就应多补充一些营养物质。
10、第十次产检：怀孕37周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、宫颈检查（Bishop评分）、血常规、尿常规、胎心监护、胎位检查
【温馨提示】：孕晚期产检，除了胎心监护外，医生还会对你进行胎位检查，确认胎位以确定准妈妈可以自然分娩或是手术助产。
11、第十一次产检：怀孕38周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、血常规、尿常规、宫颈检查（Bishop评分）、胎心监护
【温馨提示】：这次产检，准妈妈除了进行常规的产检项目和胎心监护外，医生会帮准妈妈检查骨盆等综合情况，以决定分娩方式。
12、第十二次产检：怀孕39周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、宫颈检查（Bishop评分）、血常规、尿常规、胎心监护
【温馨提示】：差不多到预产期了，此阶段的产检仍是以常规检查和胎心监护为主。不过，最重要的还是准妈妈养成每天自行检测胎动的习惯。
13、第十三次产检：怀孕40周
【产检项目】：血压、体重、宫底高度、腹围、胎心率、胎位、宫颈检查（Bishop评分）、血常规、尿常规、胎心监护
【温馨提示】：到了预产期，这时候的产检除了一些常规检查之外，最重要的就是胎心监护，保证胎儿和准妈妈的安全。