Question

某家庭有甲乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中不同基因型的概率为AA=1%，Aa=18%，aa=

某家庭有甲乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中不同基因型的概率为AA=1%，Aa=18%，aa=81%，另一种是伴性遗传病．如图是该家庭的系谱图，其中5号个体的性染色体只有一条，其他的成员的染色体正常．回答以下问题：（1）甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是______ 和______（2）导致5号个体的性染色体异常的原因是______号个体产生了不正常的配子，假如该个体同时产生的另一种异常配子与正常配子结合，发育成的个体（均视为存活）的性染色体的组成可能是______（3）3号个体和4号个体结婚后生育一个两病兼患孩子的概率是576576（4）如果3号个体和4号个体结婚后生育了一个仅患乙病的孩子，则该小孩的性别是______，他们再生一个仅患一种病的孩子的概率是1212．

Answer 1

（1）图中乙病的遗传中，正常的双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2生出了有病的女儿Ⅱ-5，而Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明乙病是伴X染色体隐性遗传病，则甲是显性遗传病，由Ⅰ-1有病，而女儿没病，说明基因不在X上，即甲病是常染色体显性遗传病．
（2）已知伴X染色体隐性遗传病，且Ⅱ-5的性染色体只有一条，说明他的X染色体来自于母亲致病基因的染色体，则其父亲I-1提供的配子中少了X．则同时产生的另一种异常配子是XX或XY或YY，与其配偶的正常配子结合，发育成的个体的性染色体的组成可能是 XXY或XXX或XYY．
（3）根据题意，甲病的显性发病率为19%，则隐性aa=81%，所以a=90%，则A=10%．基因型AA=10%×10%=1%，aa=90%×90%=81%，Aa=18%．因此甲病人群中杂合子的概率是18%÷19%=

18

19

．Ⅱ-3

18

19

AaX^BY和Ⅱ-4aaX^BX^b

1

2

结婚，生育一个两病兼患孩子的概率是（1-

18

19

×

1

2

）×

1

2

×

1

4

=

5

76

．
（4）根据（3）分析，如果3号个体和4号个体结婚后生育了一个仅患乙病的孩子，则该小孩的基因型肯定为aaX^bY，所以该小孩的性别是男性．因此，3号个体和4号个体的基因型只能是AaX^BY和aaX^BX^b．他们再生一个仅患一种病的孩子的概率是

1

2

×

3

4

+

1

2

×

1

4

=

1

2

．
故答案为：
（1）常染色体显性遗传病    伴X染色体隐性遗传病
（2）1   XXY、XXX、XYY
（3）

5

76

（4）男性  

1

2