Question

自闭症与遗传有什么关系？

Answer 1

自闭症与遗传因素（包括染色体和基因）的关系，这个也是困惑大家的问题，曾经有家长反驳我，说不能讲自闭症是一种遗传病。那么，为什么说自闭症有很强的遗传背景呢，这里面有非常多的证据，我想主要有以下六个方面的原因：

1.同卵双胞胎共患自闭症的概率为50%－90%，高于异卵双胞胎。

2.自闭症患者父母生二胎患病概率显着高于正常人群

3.男女患者比例显着偏离1：1，为4：1

4.父母生育年龄越高，风险越大

5.自闭症患者和父母有相似的表型，可能呈现数量性状遗传

6.已发现大量自闭症临床相关突变，包括遗传突变和新发突变，点突变和结构变异

随着测序技术的进步，通过对大量的自闭症家庭进行全基因组或者全外显子组扫描，科学家已经发现了大量自闭症相关的基因突变，这些突变，有些是遗传自父母的突变，有些是新发的突变（de novo mutation），有些是单个碱基的突变（点突变），有些是大的、复杂的结构变异。

无论如何，这类是再直接不过的证据了，即支持自闭症有很强的遗传背景这一假说。总之，现在可以这么讲，自闭症有很强的遗传背景。