Question

人类白化病是常染色体隐性遗传病吗

Answer 1

白化病是一种家庭性的常染色体隐性遗传病。这种疾病的发生主要是因为人体内缺少了一种络氨酸酶，这种络氨酸酶的缺失，会导致人体内黑色素细胞无法转化成黑色素体，从而引发的一种皮肤毛发呈现白色的或白里带黄的皮肤病。

白化病是由于人体出生后先天性的缺少一种物质，即络氨酸酶，这种先天性酶的缺失直接影响了黑色素体的生成，从而导致合成功能出现问题。因人体无法合成黑色素，所以人体出现白化状态。这种病属于家庭性的遗传病，多发生在近亲结婚的家庭里。
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白化病是表现为黑色素体缺乏的一类皮肤病的总称。一般性可分为两大类。一类为比较常见的眼睛、毛发、皮肤出现黑色素体的缺失性的眼皮肤白化病。另一类表现为还出现其他功能性异常出现障碍的白化病。但若将白化病按其临床性的具体表现特征分，可分为以下三大类：
一、眼部白化病。这种病症的病因主要是由于眼睛内色素体的缺乏。患此种白化病的患者，其眼睛虹膜呈现淡淡的粉红色或蓝色，且伴有眼睛出现散光等情况从而导致视力低下同时也会出现畏惧太阳光、流泪的现象。
二、眼部及皮肤白化病。这种病顾名思义是指眼睛及皮肤均出现黑色素体缺失或缺乏。患此病者，除了出现第一类眼部白化病的症状外，患者的皮肤及毛发也会呈现白化的状态，呈现一种淡白或淡黄的颜色。这也是因为皮肤及毛发出现黑色素体缺乏从而导致的现象。
三、眼部及皮肤白化病并伴有其它功能性异常的一种综合性病症。患此种病症的患者出了出现眼部白化病的症状，还会出现眼部及皮肤白化病的症状，并同时伴有免疫功能和出血功能异常的现象。
这种呈现家庭性遗传病的白化病，现今仍然无法通过药物进行有效的治疗，只能采用物理疗法，使患者对太阳光的畏惧伤害性得以控制和减少。因此对于此病症，应该多注意预防措施，因其大多出现在近亲结婚中，最好禁止近亲结婚。