Question

结节性硬化做什么可以确诊？

Answer 1

结节性硬化症的诊断主要根据其典型的皮脂腺瘤，癫痫发作以及智能减退等症状进行临床诊断。如果患者经过检查发现颅内钙化灶以及食管膜下结节，结合常染色体显性遗传家族史，可以明确诊断。如果患者有婴儿痉挛症和三个以上色素脱失斑，也可以明确诊断。基因诊断可以确定该病的亚型。如果患者同时伴有肾脏或其他内脏肿瘤，或心电图检查异常，也有助于该病的诊断。该病的主要治疗方法为对症治疗，包括控制癫痫发作、降低颅内压等等。对于脑脊液循环受阻，可以给予手术治疗；面部皮脂腺瘤可以给予整容治疗。

Answer 2

结节性硬化的诊断，根据结节性硬化几个特点。一个就是皮肤，皮肤改变它是通过肉眼就可以观察到的，比如说面部有粉色的皮脂腺瘤，躯干四肢有散发的色素脱失斑，然后腰背部有鲨鱼皮样的这种改变，再加上脑部有结节，下皮层下的结节性硬化这种改变，还有脏器有这种比如说心脏横纹肌肉瘤肾脏的结节、肝脏的血管瘤等，这些结合起来就可以诊断这个结节性硬化。

Answer 3

想要诊断结节性硬化病，常见的方法是：1.确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；2.拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征；3.可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。4.主要指征：（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；（3）色素减退斑（≧3）。

Answer 4

异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节，脑回表面隆起，直径大小约1-2cm,数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄。最常见于额叶，少数也可见于脑干、小脑或脊髓，室管膜下小结常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。

结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。

结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50％，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。

大约有50％-80％的病例有多发性肾脏肿痛,常为良性。肺脏较少波及,可表现为囊性变或纤维样变。其他器官也可有错构瘤表现。

Answer 5

结节性硬化症，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。头颅CT或MRI平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。