Question

临界风险，让我做无创DNA，我到底要不要做

Answer 1

以下建议仅作参考，请自行判断和选择。

唐筛临界风险不要过于担心，保持好的心态，推荐去做无创DNA。

1. 唐筛的检出率只有60-80%，准确率50%，另外还有5%的假阳性和20-40%的漏诊率。

2. 唐筛受一些硬性判断因素很大，比如年龄很大，那么唐筛的一些数值就会很高。

3. 遗传疾病并不只限于唐氏综合症。

事实上唐筛无论低风险/临界风险/高风险都建议按时做无创DNA，以下为推荐流程【推荐流程仅做参考，请自行选择和判断】：

1. 唐筛等常规产检按时按要求参加，供医生参考。

2. 无创DNA在12-26孕周做，并且应该宜早不宜迟；系统检测胎儿遗产疾病风险。

3. 在无创DNA出现阳性时，应立即抓紧时间联系医生，此时通常会在医生的安排下做羊水穿刺来做确诊。

Answer 2

唐氏筛查结果临界风险，是指结果介于高危切割值和 1/1000 之间，目前国内外均将唐氏筛查临界风险列为无创DNA检测的适应证。因此，建议唐筛临界风险的孕妇，进一步做无创DNA检测。