Question

染色体核型分析和基因芯片检查的关系

Answer 1

色体核型分析
常规染色体核型分析就是检测人类“生命的天书”中是否存在某些章节“漏印”、“多印”或“错印”，即染色体的数量或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病。常见的染色体疾病包括：21三体综合征（即唐氏综合征），18三体综合征，13三体综合征，Turner综合征，Klifelter综合征，染色体易位等。
基因芯片的检测
基因芯片可以对每一册书中的每一章节进行近距离分析，从而判断章节中的每一个页面都是完好的。这种近距离的分析可以告诉我们是否存在段落的“漏印”（即染色体微缺失）或者段落的“多印”（即染色体微重复）。基因芯片实现了对整个人类基因组中的DNA片段重复或缺失进行检测。这一技术提供了对各条染色体的高分辨率检测，可以发现那些常规染色体核型分析无法识别的微小异常。
染色体核型分析与基因芯片的区别
检测分辨率不同：核型分析分辨率低，不能发现染色体“微缺失”或“微重复”。基因芯片分辨率高。
检测条件不同：核型分析需要新鲜的“活细胞”，需要细胞培养，若细胞培养失败，则检测失败；基因芯片检测对象为DNA，不需要细胞培养，成功率较高。
检测手段不同：核型分析为纯人工分析，结果判断受分析人员的经验及主观判断的影响；基因芯片为仪器自动化检测，数据结果相对客观。
结果解释的不同：核型分析结果的判断相对简单，基因芯片结果往往需要大量的数据比对，结果的解释受到医学进展的限制，某些染色体片段的微缺失或微重复，仍难以判断其临床意义。