Question

为什么会有肌营养不良？？

Answer 1

(一)先天不足肝肾亏损
肌营养不良症是由于遗传而来已经现代医学证实。中医自《内经》始有对遗传因素对人之影响的认识。先天禀赋之强弱，直接影响人的生、老、病、死。故专家们认为，本病由于父母肾气不足，导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府，先天肾之精气不足，不能荣养腰府，故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚，肝肾阴亏，不能濡润筋脉而出现肢体无力，这也就是《内经》所言的肝病则四肢不用，阴虚日久可致肝阳上亢，肝阳化风，风动则摇，故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。
(二)后天失养脾气虚弱脾乃后天之本，气血生化之源，主肌肉及四肢。
正常生理状态上，能过胃之受纳腐熟水谷，脾之运化功能，摄取营养精微物质，变化而为气血。脾脏健运，气血生化有源，肌肉筋脉，得其所养而筋健肌充，体健无病。进行性肌营养不良症中儿患者较多是因为小儿脏腑娇嫩，形气未充，脾常不足，加之先天之不足，脾气虚弱，脾失健运，不能生化气血，则气血亏虚不能濡养肌肉四肢，日见肌肉萎缩无力。
(三)痰瘀互结留着肌肉
脾主运化水湿，若脾气虚弱，脾失健运，不能运化水湿，化生气血，面则酿生痰浊。气为血之帅，血为气之母。由于先天不足，脾肾气虚，久则气无力以推动血液运行渐至血瘀之证，痰浊血瘀互结，留着肌肉，阻滞经脉，日见局部肌肉假性肥大，肌肉增粗变硬。

Answer 2

1、基因作用：一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。病变发生在肢体与躯体连接处，就是肢带型肌营养不良，病变发生在躯干远端，就是远端型肌营养不良，肌肉假型肥大，就是假肥大型肌营养不良，肌肉强直，就是肌强直型肌营养不良，还有先天型肌营养不良。
2、基因缺失：其中观察假肥大型肌营养不良的最为深入，确认已经是由X染色体短臂上基因缺失所致，该基因编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗肌萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌细胞膜上，起支架作用，可保护肌膜抵抗收缩时所产生的力不致受损。因为患儿该基因缺失，为此不能出现了抗肌萎缩蛋白，肌膜不稳定，在收缩时损害，为此发觉肌肉的变性、坏死，诱发肌肉萎缩、无力。
3、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。现象为基因缺失、重复和点突变，诱发所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而导致临床上所见的肌肉萎缩、无力。
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Answer 3

DMD基因最常见的突变是基因内部大片段缺失，占总突变类型的65%，而重复型突变的发生率因检测手段敏感性不同约为5-15%，其余突变则为点突变或微缺失，通常导致无义突变和移码突变。
此外，约30%的患者为新发突变而非遗传所致。目前，我们可以通过致病基因鉴定查找导致肌营养不良的发病原因。
肌营养不良致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

Answer 4

肌营养不良大致上可以分为5种不同的类型，分别是假肥大型，肌营养不良以及肢带型肌营养不良，还有面一肩一肱型型，以及眼肌型或远端型，当然不同的类型它表现出来的症状是不一样的，所以出现了这样的问题，一定要区别治疗，不同的类型是有不同的治疗方法的。

Answer 5

肌营养不良症是一种遗传性疾病，肌营养不良症是比较宽泛的概念。老百姓将肌肉萎缩理解为肌营养不良症，但肌营养不良症特指肌肉或肌纤维膜，主要是肌纤维膜蛋白的改变，有时是肌纤维里面的骨架蛋白出现改变，导致肌细胞不能维持正常的生理功能，逐渐死亡、丢失引起肌肉萎缩无力的一组遗传性疾病。