Question

一对正常的夫妻为什么会生下一个苯丙酮尿症的女儿，知道的请回答

Answer 1

苯丙酮尿症（phenylketonurics;
PKU）是一种
常见的氨基酸代谢病
，是由于
苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷
，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。本病属
常染色体隐形遗传
。其发病率随种族而异，美国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。
常染色体隐形遗传-----因此，父母（隐性基因携带）不表现，患儿表现
目前，我国PKU患儿中约80%基因突变已明确，还有约20%的基因突变机制未明。每个PKU家庭存在两个突变基因，因此基因诊断可有三种结果：
1、两个突变基因均能诊断清楚
2、一个突变基因诊断清楚、另一个突变基因诊断不清
3、两个突变基因均不能诊断清楚
前两种结果可提供产前诊断，第三种结果在鉴别非经典型PKU的前提下，通过连锁分析可以做间接基因诊断时也可进行产前诊断。
由于PKU是遗传性疾病，进行基因诊断时需要患儿和父母同时留取血样，同时因突变基因的种类繁多，分析复杂，因此基因诊断应提前在再次怀孕前半年到一年的时间进行，这样才能在妊娠时依据基因诊断结果进行有针对性的产前诊断。
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