Question

基因病目前有哪些治疗的手段？

2月1日，安徽合肥，拥有“天使般面孔”的四岁女孩身患神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因疾病

Answer 1

常见的基因遗传性疾病一般有三种类型:单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。基因病目前有哪些治疗的手段？

由于遗传病的本质是基因异常,普通的医疗手段对绝大多数遗传病还束手无策,因此通过替换或纠正缺陷基因,或者是通过调节基因表达的途径,对遗传病进行治疗,这就是基因治疗。1990年,美科学家率先采用这种方法,成功地完成了世界上第一例遗传病的基因治疗临床试验。

Answer 2

首先是饮食的控制。高氨血症的孩子，可能就要低蛋白，甚至无蛋白的饮食。有些有机酸代谢障碍的孩子，要及时发现他是不是有酸中毒，这些代谢紊乱要及时的去发现。

第二个就是药物的治疗，就是刚刚说的纠正代谢紊乱。高血氨的时候，去降血氨。有机酸代谢障碍、酸中毒的时候，去纠正酸中毒。

第三个方面就是所谓的酶替代治疗，当然不是所有病都有酶替代治疗，要弄清楚这个病，到底是缺哪个酶。

因为现在国家包括全世界都在做精准医学，都想找到这些遗传代谢性疾病，它的缺陷在哪？它缺哪个酶，如果通过化学的方法，能人工合成这些酶，然后提供给他，也许就能解决代谢缺陷，所以酶替代治疗也是一大方向。

但是现在很多病，并没有办法拿出有效的治疗的酶来，就是这种能够体外合成酶，甚至有些即便能合成，它的价格特别特别的高，叫孤儿药，可能治疗起来其实很多家庭都承担不起。

第四个方法叫细胞移植或器官移植，因为遗传代谢性疾病就是因为基因缺陷导致代谢的酶的缺乏，如果提供一个健康的细胞或者健康的器官，某种程度上就能够自己来产生这些缺陷的酶，或者提供相应的载体或者受体，使这类疾病得到克服。

所以细胞移植、器官移植、包括干细胞移植，都是遗传代谢性疾病治疗的一大类方法。

最后一种方法是我们认为最有前景的，现在还在没有在临床上真正开始使用的基因治疗的方法，如果能够在个体出生以后去修正基因，甚至在胎儿期纠正这种基因的缺陷，也许就是根治性的，当然这离实际应用还有一段时间需要走，现在很多科学家也都在做这些相应的研究。

Answer 3

遗传病的基本疗法有哪些
饮食治疗
某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的，从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷，使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病，可出现患儿智力低下或成为白痴。可是如果诊断准确，在早期最好在出生后7-10天开始着手防治，在出生后3个月内，给患儿低苯丙氨酸饮食，如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等，则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时，再适当放宽对饮食的限制。

又如，中国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症，临庆表现为溶血性贫血，严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感，进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血，故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时，这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等，故平时用药必须慎重。

药物治疗
药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用，从而改善患者的病情，减少痛苦。主要是对症治疗，如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢，如肝豆状核变性，主要是体内铜代谢障碍，使血内铜的水平升高，导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物，同时限制食用含铜的食物，以保持体内铜的正常水平，而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症，可以注射免疫球蛋白制剂，以达到治疗的目的。

手术治疗
手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症，由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高，红细胞呈球形，这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术，脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态，但却可以延长红细胞的寿命，获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等，可通过手术矫治。又如，狐臭也是一种遗传病，但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉，即可消除病患。

基因疗法
基因治疗遗传是一种根本的、有希望的方法。人类的遗传物质，也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样，向别的生物借用。即 向基因发生缺陷的细胞注入正常基因，以达到治疗目的。基因治疗说起来简单，可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因，同时必须制备出相应的正常基因，然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因，并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法，目前还处在研究和探索阶段之中。

Answer 4

目前基因病治疗手段一种是基因修正和基因置换，另一种是基因增强和基因失活疗法。

Answer 5

什么是基础性疾病？基础性疾病是相对目前的主要疾病来说的，比如脑血管疾病包括脑梗塞、脑出血，脑梗塞目前来说是主要性疾病它对应的基础性疾病主要有高血压、糖尿病、高脂血症、高同型半胱氨酸血症、心脏病，还有其他的一些比如长期的慢性炎症，这些基础性疾病都会增加脑卒中的风险他们应该叫基础性疾病。那对于冠心病现在是主要疾病，它基础性疾病也是高血压、高血脂、糖尿病等这些都叫基础性疾病，那在治疗方面一般除了原发疾病要治疗以外基础性疾病也要进行治疗，否则原发疾病治疗效果不好会导致原发疾病的反复发作。