Question

什么是结节性硬化

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，极少部分也可散发，是以中枢神经系统和各种非神经组织错构瘤及良性肿瘤性病变为特点，主要包括大脑、皮肤、心脏、肝脏、肾脏、肺脏等器官。结节性硬化临床症状轻微，常在五岁以前发病，青春期或者成年后也有发病的，患者一般以癫痫为主诉就医，通常都会有智力障碍，典型表现是头面部血管纤维瘤、癫痫发作和智力发育障碍为主的三联征，但是同时出现率比较少见。
谢谢，希望采纳。

Answer 2

结节性硬化是一种多系统受累的染色体遗传性疾病，一般来说这样的患者会出现皮肤、脑、眼、口、肾、肝等多个部分机关的良性错构瘤，可以表现为癫痫、智力障碍、皮肤肿物等等。由于这个病属于染色体遗传疾病，如果父母中有这样的疾病患者，其子女大约有50%的可能性。
由于该病常表现为多器官的受累，它的发展有一定的阶段性，主要的受累器官包括神经系统、皮肤、肾脏和肺脏等，皮肤的损害可以在不同年龄出现，面部的损害在4-10岁出现。由于这个疾病可以侵犯各个系统，各个科室都有可能诊断或接诊这样的病人，有神经科、皮肤科、口腔科、眼科、内科、外科等等。当身体出现不明的结节时，还是应及时到医院就诊，以免延误治疗。