Question

家族性高胆固醇血症是什么病，会遗传吗？再哪能测啊？

Answer 1

家族性高胆固醇血症（FH）是一种由低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）分解代谢的关键基因之一发生突变导致的常染色体遗传性疾病，主要临床特征是从出生起低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平就显著升高、肌腱和皮肤黄色瘤以及早发冠心病。

根据基因型，可将FH分为杂合子FH（HeFH）和纯合子FH（HoFH），HeFH患病率为1/200-1/500，是一种相对常见的遗传病，但因为HeFH患者症状和表现相对较轻，比较容易被忽视。HoFH患病率为1/16-30万，是一种罕见病，若不加以干预，HoFH 患者通常于20岁左右发生动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），严重时会危及生命。

FH的知晓率和诊断率均却非常低，在大多数国家的诊断率<1%，治疗状况更差。所以，或许很多人，乃至医生根本就没有听过这个“常见”的遗传病。

因为是基因突变所致，所以FH是会遗传的，呈家族聚集性。如果家里一旦有人确诊了FH，这个人的父母、兄弟姐妹和孩子都需要进行级联筛查，以发现其他FH患者，并及时进行治疗。

作为遗传性疾病，基因检测是诊断FH的金标准。基因检测一般使用第二代测序技术，针对FH的检测项目一般有两种：靶向测序和全外显子测序。

• 靶向测序是针对FH的主要致病基因，如LDLR、PCSK9、APOB等，因为检测的基因较少，所以费用较低、检测周期也较短；

• 全外显子是针对人体所有的外显子，检测的基因会相对较多，所以无论是检测周期，还是费用，都要较高。

疑似FH的患者，可以根据自身情况选择合适的基因检测项目。可以做这些项目的检测公司也较多，如华大基因、安智因、迪安等，可以通过比较价格和项目进行选择。另外，很多医院也可以进行基因检测，在医院进行诊断时，也可以让医院进行基因检测。