Question

神经纤维瘤可通过早起胎儿基因检测查出来吗？

父亲患有神经纤维瘤（常染色体显性遗传），怀孕期间羊水穿刺提取胎儿基因后，能否从基因上判断出胎儿是否患有神经纤维瘤？

换句话说，现在的基因遗传筛选技术可否检测出神经纤维瘤疾病？

望资深医师给予回答，网友已有的资料我已经查过了，关于遗传概率之类的我也懂得。

Answer 1

完全可以，只要查羊水脱落细胞中NF2基因是否有变异即可作出判断。

既然你说是常染色体显性遗传，所以是NF2，不是NF1。

理论上胎儿是一定会有的。