Question

关于请问有患结节性硬化症的病友吗?

Answer 1

结节性硬化的患者，很多从婴儿期就开始出现癫痫，有1/3的会出现婴儿痉挛，严重影响患儿的智力。癫痫发作仅仅是结节性硬化众多表现里的一个，结节性硬化由于病因复杂，治疗时间长，颇为棘手，目前西医尚无理想的治疗方式。如果治疗过于拖沓，很可能导致智力损失无法挽回的局面。所以及早《消结通三汤》非常重要。越早终止发作，越早获益。

Answer 2

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症，为遗传性疾病。根据受累部位的不同，有不同的临床表现，典型的表现主要为面部的皮脂腺瘤、癫痫发作、智能减退等，一般在儿童期发病，并且男性儿童多于女性。
具体表现包括以下:
第一、皮肤损害。主要为口鼻三角区皮脂腺瘤，对称蝶形分布，呈淡红色或红褐色，为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，按之稍褪色。
第二、还包括甲床下的纤维瘤，以及身上的一些色素减退斑。神经系统损害包括癫痫、智能减退，一般进行性加重，眼部也会有症状。一半的患者会出现视网膜胶质瘤的情况，同时还可能会伴有肾脏病变、心脏病变、肺部病变、骨骼病变等。

Answer 3

该病为遗传病，遗传方式为常染色体显性遗传，家族性病例约占三分之一，即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因；散发病例约占三分之二，即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因，并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见，而散发性患者TSC2突变较常见。

Answer 4

结节性硬化症是一种常见的染色体显性遗传病.外显率可变,本病有阳性家族史者占20%-30%.脑部的典型表现室管膜下结节,常在侧脑室前角,显微镜下可见增生的星形细胞,结节有钙化的趋势,数目多少不等.皮质也有硬化的结节,能引起不同的神经系统症状.还可有不同的皮肤改变,视网膜错构瘤的本质特征,还能引起视力的改变,引起癫痫发作,智力的发育,话可以累积除骨骼肌之外的其他部位,可根据不同类型的癫痫发作的类型,采用不同的治疗方法,不同的癫痫药物.已局造型为主的发作类型,可选用卡马西平.丙戊酸主要用于全身发作,ACTH主要用于婴儿的痉挛发作,由于脑病变为多发性,外科手术治疗效果不佳,如果肿瘤位于重要部位引起痉挛发作,可行胼底体离断术治疗.因为它是一种遗传性疾病,目前还没有满意的治疗方案,但对于某些症状可以采用一些方法与手段使其改善.如果对于药物治疗效果不佳者,局部脑电图发作,可以考虑脑外手术,也是能取得很好的效果

Answer 5

我的甲状腺体上有个结节但是问题不是很大。

Answer 6

本病无特殊预防措施,早发现早诊断早治疗是关键。应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤等治疗。