结节性硬化是什么引起的?
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结节性硬化是一种遗传性疾病。
就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的,它是一种常染色体显性遗传。
现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变,一个叫TSC1基因,还有一个叫TSC2基因,这两个基因发生突变以后,造成结节性硬化疾病。
也有部分病人不是遗传的,自己本身发生突变而来,一部分是遗传过来的。
目前来说这个遗传的基因主要有刚才说的那两个,但是有可能还会有一些其他的基因突变也会引起这种结节性硬化,一般来说就是遗传过来的大概能占到60%左右。
一些环境因素可能也会造成病人自己是基因发生突变以后形成这种结节性硬化疾病。
就是说大部分病人都是从父母那边遗传下来的,它是一种常染色体显性遗传。
现在可以通过一些基因检查发现主要有两种基因的一个发生突变,一个叫TSC1基因,还有一个叫TSC2基因,这两个基因发生突变以后,造成结节性硬化疾病。
也有部分病人不是遗传的,自己本身发生突变而来,一部分是遗传过来的。
目前来说这个遗传的基因主要有刚才说的那两个,但是有可能还会有一些其他的基因突变也会引起这种结节性硬化,一般来说就是遗传过来的大概能占到60%左右。
一些环境因素可能也会造成病人自己是基因发生突变以后形成这种结节性硬化疾病。
2019-12-30
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遗传病 该病为遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。
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2019-12-30
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结节性硬化病的病因是呈常染色体显性遗传,有遗传异质性,是由于座位的基因突变所导致。显性遗传,多数为散发病例,这个也没有什么好的治疗方法。最常见的是皮肤损害,呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。偶尔面部可见散在小结。
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结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合症,多由外胚叶组织的器官,发育异常,可出现脑皮肤周围神经等多器官受累,患者会表现为面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退,而且男性要多于女性,引起结节性硬化症,主要的发病原因就是由于遗传所引起的,遗传的方式是为常染色体显性遗传,家族性病例约占1/3,所以在出生时患儿就会携带这种新突变的基因。
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结节硬化这种疾病主要是由于遗传因素导致的,它会造成患者多拍一些组织器官发育异常,从而使患者的多个器官受累,严重的影响身体健康。如果没有及时的进行治疗,这种疾病会严重的影响孩子的发育,造成智力减退,甚至诱发癫痫的发生,所以千万不能够掉以轻心!
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