Question

报告结果写着“a-地贫a1杂合子，暂未发现a-地贫基因点突变”请问是什么意思？

Answer 1

a-地贫a1杂合子：一条染色体上的两个α珠蛋白基因均缺失， 另一条正常。 最常见的是SEA（东南亚）缺失。 这个基因型是轻度α地贫。
暂未发现a-地贫基因点突变：由于点突变的性质， 比缺失型突变更难完全彻底地检查。 所以是在检查范围之内未发现异常。 但如果血红蛋白电泳未发现HbH， 则严重点突变的可能很小。
总之， 是轻度地贫的可能很大。