Question

对基因与疾病的理解

Answer 1

　　人的疾病和基因又有什么关联呢?人生病有各种各样的因素，但不外乎于内因和外因两类。内在的因素最根本的就是基因，现在医学研究表明，所有的疾病或多或少都和基因有一些关联，主要是由于基因的改变、突变和表达的改变造成的，所以说为什么人会生病看来是个简单的问题，其实却是目前我们医学遗传研究学中最基本的问题。一般来讲，人体内大约有四万个基因，但不是说每个基因都是正常的，有些是有缺陷的，而这些有缺陷的基因往往成为致病基因。目前，一般来说看上去正常的、没有病的健康人，他身上都带有5个至6个致病基因，只不过他身体内还有一套正常的基因代替致病基因在起作用，因而致病基因没有表现出来。
　　我们常说的疾病其实是一种表象，比如说发热、高血压、糖尿病等等。而基因病是从基因的生理机制上把疾病的内在因素揭示出来，就是说最根本的因素是有一些基因缺陷，要想办法找到有缺陷的基因，然后为这种疾病的预防、诊断和治疗等等提供依据。
　　由基因缺陷而导致的疾病广泛地讲就是基因病。过去治疗疾病有传统的方法和模式，比如说神农尝百草。而现在的医药治疗疾病就是从基因的角度找治疗的方法，比如说高血压，根据调节血压的一些基因来寻找抑制血压升高的小分子化合物。还有像现在的糖尿病和肿瘤都是根据基因的改变作为药靶来筛选药物进行治疗。当然这方面还有很多例子，基因药本身就可以用于治疗，比如现在有一种促进红细胞生成的药物，它可以治疗肾衰形成的贫血。在过去肾衰形成的贫血除了换肾外病人只能存活半年，现在有这个药后，病人可以存活20多年。高血压通过血管紧张素抑制这种药物就能治疗。所以说基因研究在药物当中的价值和作用是非常大的。基因是现代生物医药研究的先导、制高点和生长点，是一个核心。