Question

肌营养不良的遗传规律？

Answer 1

这种病属于伴x隐性遗传，根据基因自由组合定律，妈妈有病，父亲正常，那么孩子一定没病，但不能保证隔代是否遗传。大多情况下是母亲遗传来的，即母亲是该病致病基因的携带者，如果再次怀孕，需要在孕前做孩子、母亲以及本人的基因诊断，根据结果在孕中期四到五月做羊水穿刺，进一步检查胎儿是否携带该致病基因。
基因营养不良的发病与基因突变有关，表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的的肌肉萎缩，无力，其中以假肥大型进行性肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由x染色体短臂上的基因缺失所致，该编码为一种细胞骨架蛋白，称为抗击萎缩蛋白，分布在骨骼肌和心肌系。