Question

进行性肌营养不良症能不能治好？

Answer 1

进行性肌营养不良症是一种遗传性骨骼肌的变性形疾病，病理上主要是以骨骼肌的纤维变性、坏死为主要特点，临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现，部分病理类型可以累及心脏和骨骼系统。传统上可能分为假肥大型肌营养不良，还有肩肱型营养不良等等很多种类型。它的发病原因主要是遗传性的疾病，多有家族史，也可以有散发病例出现的基因突变。主要是在肌细胞膜的一个外基质，还有跨膜区和细胞膜内以及细胞核上会有许多的蛋白，基因变异可以导致这些蛋白的编码出现缺陷或不足，导致肌营养不良。由于不同的蛋白在肌细胞的结构中起到不同的作用，所以可以导致不同类型的肌营养不良。
进行性肌营养不良症屹今为止尚无特异的治疗方法，只能给予对症及支持治疗，比如增加营养，正常活动等等。物理疗法和矫形治疗可以预防以及改善患者的脊柱畸形和关节挛缩，对于维持活动功能很重要。由于进行性肌营养不良症是肌肉本身的病变，尤其是进展较快的患者，一般不鼓励做教较剧烈的运动，以免加重病情。但是要建议患者适当运动，不能够长期卧床。要药物治疗可以选用atp、肌酐、维生素E等等。基因及干细胞移植治疗，目前尚未显现有效性。由于该病目前尚无有效的治疗方法，因此检出携带者、进行产前诊断、人工流产患病胎儿显得尤为重要。