Question

地贫基因检测a-缺失型（a-缺失型）结果为：-a4.2/-a4.2

Answer 1

  地中海贫血是一组基因缺陷所致的血红蛋白合成障碍的疾病，属于家族遗传性疾病，目前没有特殊的根治办法。其主要临床表现是贫血、脾大。血常规提示红细胞、血红蛋白减少，红细胞形态和体积减小。

静止型和轻型地中海贫血不需要治疗，中间型、重型地中海贫血需要输血治疗，基因类型对于判断地中海贫血程度很关键，因此做好地中海贫血基因检查对于优生优育显得尤为重要。

常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷、β地中海贫血基因缺陷。α地中海贫血基因常见的缺失类型有右缺失-α3.7，左缺失-α4.2,东南亚缺失--SEA，非缺失型α地中海贫血基因突变类型包括αCS、αWS、αQS。β地中海贫血基因常见的突变类型包括CD14-15、CD17、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVSⅠ-1、Int，统称β0。及IVSⅡ-654、IVSⅡ-5、-5、-28、-29、-32、CAP，统称β+。