镰刀形细胞贫血的基因诊断方法有哪些？给出四种不同方法
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1、体外重亚硫酸钠镰变试验
在血液中加入2%偏重亚硫酸钠或1%亚硝酸氢钠后制成湿片，在盖片上可见大量镰形红细胞，有助诊断。
2、血红蛋白分析
通过血红蛋白电泳可发现有血红蛋白S。
3、血常规
血常规可发现贫血。
4、MRI
MRI信号改变能有效地观察骨髓组织和病变的累及范围、严重程度。当红骨髓取代黄骨髓时，病变区骨髓信号在T1WI、T2WI上呈低或中等信号，与周围肌肉组织信号相近，而比脂肪组织信号低。在T1WI上可显示长骨干骺端出现斑片状、节段状或广泛低信号强度影，并可逐渐向骨干蔓延。
扩展资料
查前禁忌：红细胞计数于下午5时至晨7时及餐后有所减少，可达10%，卧床休息较正常活动时可减少达5.7%，故在评价两次验血结果时应适当考虑时间、饮食和卧床休息等因素。
检查时要求：红细胞计数极易发生误差。静脉采血，止血带结扎过久可引起假性增多，吸管不洁、不准、均会使计数或增或减；吸取稀释液，现多用手动加液器，在使用前应校准容量；计数板要力求购置准确者；计数时要数足够的数量。如充分注意，手工法所得结果仍有很好的准确性，可用以校正自动计数仪。
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2023-05-31 广告
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