Question

苯丙酮尿症好治吗？

Answer 1

不好治~这是先天的常染色体隐性病吧~~~好像没那么容易治~~~
越早治越好~
1、低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50 —70mg/（kg.d）3—6个月约40mg/（kg.d），2岁均约为25—30mg/（kg.d），4岁以上约10—30mg/（kg..d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L（2—10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

2、BH4、5—羟色胺和L—DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

Answer 2

越早治越好，你可以加入这个QQ群（109864114），里面有很多关于苯丙酮尿症的治疗及饮食信息。

Answer 3

确认了吗？第一次不能当真的，有好多人复查时就正常了，听说有种叫暂时性高苯丙氨酸血症，是由于新生儿体内的苯丙氨酸经化酶(PH)不成熟引起的，我家宝宝也是，第一次PH值有200多，正常的是＜120，我担心了好久，复查时却正常了，但如果确诊了，就应该越早治越好