基因检测能预防癌吗?
现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因...
现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果,几乎所有疾病的发生都与基因有关。 正常情况下基因通过编码合成蛋白质参与人的生长发育过程,在某些情况下基因发生了突变,该起作用的没有工作,不该起作用的反而开始工作了,就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加,就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤,就是因为体内多种基因(包括癌基因、抑癌基因等)发生突变的累加,加上外界不良因素的刺激导致的。再比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。
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台湾《康健》杂志46期 文/张晓卉 如果有一天,不用排八字、看星座,利用基因检测,医生就能告诉你,几岁会生病,何时会丧命,比算命还灵验,你愿不愿意知道?哪里可以寻求资源?提前和上帝摊牌,需要负担什么后果? 《康健》在四月号报导抗癌成功患者的故事后,一位读者提到自身的焦虑和无助。她的家族中,从外祖父母、母亲、小阿姨、堂姊皆被癌魔缠身,妈妈过世时才48岁,「我今年26岁,一想到妈妈做化疗时日渐消瘦身影、末期病痛情景,还有那么多人死于癌症,真担心下一个就是我。」 她的焦虑和无助可以理解 因为癌症高踞国人十大死因首位20年,每四人死亡就有一人肇因于此,命中率比乐透高出太多,总不乏听闻熟识亲友罹癌的坏消息,更不用说自家人像中了蛊,个个被癌症夺去性命,当然会担心家族是不是带有什么坏基因,害怕下个发病者就是自己,惶惶终日。 不单是癌症,很多遗传性疾病家族的人也受这样忐忑心情折磨。 例如亨丁顿氏舞蹈症,父母有一方罹病,子女就有一半机会遗传致病基因,日后发病,代代相传的机率也是二分之一,目前无药可医。「这是地球上最可怕的疾病,因为患者在心智上注定会像阿兹海默氏症,最后完全失智;生理上则会日渐失控,犹如肌肉萎缩症患者;而身体状况更会衰弱得如癌症末期,」美国遗传疾病基因会创办人魏斯乐,目睹妻子、妻子的三个兄弟死于亨丁顿氏舞蹈症,为这病下了批注。 「那是一种坐以待毙的感觉,它从你的内在缓缓杀死你,」一位直到28岁都不知道自己是否遗传到母亲亨丁顿氏舞蹈症基因的女性,在《基因圣战》一书中,形容多年来的不确定,带给她的心理创伤。 更且,随着生物科技以不及掩耳的惊人速度在我们眼前开展,已有五千多种疾病证实与单基因遗传有关;还有愈来愈多研究发现,癌症或者像阿兹海默氏症、糖尿病、高血压等中老年病,与多重基因遗传脱不了干系,这些被称为「晚发性遗传疾病」,跳脱了世人「遗传病一生下来就会发病」的观念。 揭开潘多拉的盒子 人类基因图谱提前在2000年解密,虽说只是将序列排出来,在近四万个基因中,知晓其意义和功能的仅占约10%,却已经将医学带入「分子(基因)医学」世纪。 目前美国每年平均做400万次基因检测,检查疾病。利用基因检测技术,医师对疾病的诊断和分类更为精细和准确,甚至做到没发病就可查出来的症前诊断,或为还在妈妈肚子里的胎儿诊断数十年后才会罹患的疾病。 「抽一管血,就可以知道有没有遗传性运动感觉神经病变,推算何时发病,能活多久,比算命更厉害,比合八字还准确,」阳明大学遗传神经遗传学教授、台北荣总神经医学中心主治医师宋秉文指出基因检测的预测性和准确性有多强。 BRCA测试亦是基因医学时代的成就之一。女性若测出BRCA 1或BRCA 2基因有缺陷,则在70岁之前有8成机率会罹患乳癌,8成机率得到卵巢癌。 利用基因检测,预测谁是异常,何时发病,甚至成为常规检查项目,都已经不是难事。麻烦的是,医学上检测技术发展总是跑得比治疗还快,可以早期侦测却不见得能早期治疗,该不该揭开「潘多拉的盒子」提前和上帝摊牌?同时考验着政府、医师、病人与家属。 对政府来说,行之多年的优生保健咨询,即是政治决策结合医疗专业,扮演避免遗传疾病复制到下一代的守门员角色。但若将来发展成以基因筛检优劣决定社会阶层;保险公司拒绝带有重病异常基因者投保,那么谁有权决定该不该做检测?美国已发生基因检验结果被雇主得知后丢掉饭碗的例子,该如何管理生技的用途? 美国白宫生物伦理委员会委员、社会分析学家弗朗西斯;福山认为,生物科技应许人类追求健康和幸福的美丽新世界,但生技发展也比因特网更让人惴赘不安。应该透过民选代表的民主政治社群,作决策单位,将基因工程导向诊断与治疗先天遗传性缺陷的用途,而不是用来增强、支配下一代的属性,「毕竟,医学的原始目的是治病,不是把健康的人变成神,」福山在《后人类未来──基因工程的人性浩劫》中提出见解。 就医师角度,藉由基因检测技术揭开疾病之谜,已经是挡不住的趋势。面对能早期侦测,却无法预防或难以治愈的疾病,可能带来的伦理的争议,医师及遗传咨询师皆强调配套完善的遗传咨询,是检测之前的必要步骤。
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