Question

人类遗传病的危害有哪些

人类遗传病的危害有哪些

Answer 1

　　各种严重遗传病的危害程度差异很大，一般有以下几种情况：
　　1．致死性严重遗传病 致死性严重遗传病是指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡。例如假性肥大型肌营养不’良(DMD)是X连锁隐性遗传病，4～6岁发病，一般20岁左右死亡；染色体18—三体综合征，一般6岁以内死亡，个别患者活到15岁；13—三体综合征，一般6个月内死亡，个别患者活到10岁；猫叫综合征(染色体5p—)个别活到15岁；黏多糖工型(MPS工)2～4岁发病，10岁死亡；黏多糖Ⅱ型(MPSⅡ)2—4岁发病，青春期前死亡；黏多糖Ⅲ型(MPSⅢ)2～4岁发病，20岁前死亡。这些遗传病都是致死性的，存活不到生育年龄即死亡，对整个人群素质影响不大。
　　2．迟发性严重遗传病 迟发性严重遗传病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病年龄间期很长，例如慢性进行性舞蹈症发病间期为25—60岁；遗传性痉挛性共济失调(Marie型)，—般20一40岁发病，少数患者50～60岁才发病；面—肩—肱型肌营养不良发病间期从15—60岁；成年型多囊肾一般35～60岁出现症状，迟的到70岁以后才表现出症状。这些疾病的患者未发病以前常结婚生育，传递遗传病基因，对人口先天素质有严重影响，遗传咨询时要特别注意。
　　3．不完全外显严重遗传病 不完全外显的严重遗传病是某些显性致病基因携带者本人不发病，且终身不发病，但可以把致病基因传给子代，子代发病。例如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病，致病基因携带者(男女均可)本人不发病，但可能生产患儿。这种遗传病的携带者，本人不发病，常结婚生育，可以生产患儿。在遗传咨询时，很容易被忽视，要特别注意。
　　4．慢性进行性严重遗传病 有许多遗传病表现为慢性进行性的，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重以前常结婚生育，可能把这种遗传病的致病基因传给子代，子代患病。例如，肢带型肌营养不良，从发病到丧失活动能力，经过大约20年；少年型家族性脊肌萎缩症，一
　　般17岁以后发病；肌阵挛性癫痫，10～20岁起病；视网膜色素变性等，都是致残性遗传病，慢性进行性发展，不宜婚育。
　　5．表现度不同的严重遗传病 就是不完显性常染色体显性遗传病。有些患者症状表现得轻，有些患者病情表现得重。例如成骨发育不全、马方综合征、。α—珠蛋白生成障碍性贫血、β-珠蛋白生成障碍性贫血等。虽然有些患者本人病情表现轻，但所生子女可能为重型患者。
　　6．严重遗传病致病基因携带者 严重X连锁隐性遗传病致病基因携带者本人不发病，她们能生该种遗传病患者或携带者，假性肥大型肌营养不良(DMD)是X连锁隐性致死性遗传病，携带者是女性，本人不患病，但可能生男性患儿和女性携带者。所以，在遗传咨询时，不能忽视携带者。

Answer 2

简单来讲，凡是由于基因异常引起的疾病都可以称之为遗传病，因此遗传病的数目是数不胜数的。因此，一般将遗传病大致分为以下几种：
（1）染色体遗传病：是指染色体水平上的异常导致的疾病，即由于的数目或形态、结构异常引起的疾病，比如大家比较熟悉的21-三体综合征。由于染色体异常导致的疾病都属于比较严重的，大多会出现流产、畸形或者夭折等。因此，产前基因检测基因解码就十分必要了，尤其是有过多次流产、畸胎或者染色体病家族史的人群。

（2）单基因遗传病：是指由1对等位基因异常引起的疾病。而基因位于染色体上，染色体分为常染色体和性染色体，基因也有显性基因与隐性基因的区分，因此位于不同染色体上的致病基因，其遗传方式是不同的。所以，单基因病中又可分出常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x伴性显性遗传病、x伴性隐性遗传病、Y伴性遗传病等几类。

对于单基因遗传病最好的诊断方法就是通过基因检测，找到致病基因，然后再通过基因解码分析，为有效的治疗或者预防提供可能。

（3）多基因遗传病：顾名思义，是指由于多个基因异常导致的疾病。其遗传方式不同于单基因病，没有明显的显性或隐性之分，具有累加效应，也受环境因素的影响，比如生活中常见的糖尿病、冠心病、高血压等。而通过基因检测可以知道引起这些疾病的原因，基于其发病机制的基因解码分析可以知道我们调整用药方案，补充有效的营养元素，从而达到对健康的个性化精准有效的呵护。
都可以通过佳学基因解码进行检测分析