Question

低促性腺激素性性腺功能减退的病因

Answer 1

IHH的遗传特性在家系分析资料中不是单一类型至少有3种不同的遗传方式
一些家系分析的结果发现一个嗅觉缺失的父亲生育了嗅觉缺失和(或)性腺功能减退的儿子，而所生的女儿性腺发育和嗅觉正常更为有趣的例子是父亲是卡尔曼综合征患者经过长期人绒毛膜促性腺激素治疗后，结婚并生育了患卡尔曼综合征的儿子这些家系例证与常染色体显性遗传一致。另一些家系则是祖代和父代家庭成员没有发现异常，第3代的儿女中男性和女性都有嗅觉缺失和性腺功能减退患者，这种遗传方式显然符合常染色体隐性遗传此外还有一些家系父亲正常母亲是携带者，生育的子女中，只有男性出现性腺功能减退和(或)嗅觉缺失而女儿结婚后生育的女性子代表现正常，而男性子代是卡尔曼综合征患者，属于X-连锁遗传。这种遗传的不均一性不仅表现在遗传方式上即使是同一遗传方式也存在表达的不均一性，即同一家系发病的成员中可有单纯性腺功能减退而无嗅觉缺失，或只有嗅觉缺失而无性腺功能减退；嗅觉缺失的程度也存在差异，一些受累家庭成员的嗅觉缺失是不完全的只有嗅觉减退。一个更为突出的例证是一对20岁同卵孪生兄弟其中一个是典型的卡尔曼综合征患者，而另1个只有嗅觉缺失，生殖器官发育正常血浆促性腺激素和睾酮水平正常